Výsledky vyhledávání

Skin cancers in patients of skin phototype V or VI with xeroderma pigmentosum type C (XP-C): A retrospective study

Autor: Sarah Ventéjou, J. Waldmeyer, F. Cartault, S. Osdoit, Laurent Machet, K. Bagny

Publikováno v: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Elsevier Masson, 2019, 146, pp.192-203. ⟨10.1016/j.annder.2018.11.013⟩

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genetic disease comprising 7 subgroups, A to G, all of which are associated with early onset of several forms of skin cancer. Our main objective was to determine the prevalence of skin cancers in a cohort of dark-

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::98fb3163b998378747227e10681b6aca
https://doi.org/10.1016/j.annder.2018.11.013

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth associée au gène de la périaxine (CMT4F) : description clinique, électrophysiologique et génétique de 24 patients

Publikováno v: Revue Neurologique. 169:603-612

Resume Les formes autosomiques recessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (AR-CMT) sont caracterisees par un debut infantile et un phenotype severe comparativement aux formes dominantes. Les maladies de CMT reliees aux mutations du gene de la pe

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::61f11457603f15deeaeb5399814e9bc4
https://doi.org/10.1016/j.neurol.2013.07.004

Zobrazit plný text záznamu

Étude de la prévalence des cancers cutanés dans une cohorte rétrospective de patients atteints de xeroderma pigmentosum (XP) phototype V et VI

Autor: J. Waldmeyer, F. Cartault, S. Ventéjou, Laurent Machet, K. Bagny, S. Osdoit

Publikováno v: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 145:S253

Introduction Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie genetique rare, comportant 7 sous-groupes (de A a G), tous associes a l’apparition precoce de nombreux cancers cutanes. L’objectif principal etait de determiner la prevalence des cancers

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3a30ec2a661ff5dfda9fe5a3b90ec6c7
https://doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.392

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Maxillo-Nasal Dysplasia (Binder Syndrome): Antenatal Discovery and Implications

Autor: Fabrice Cuillier, P. Lemaire, J.L. Alessandri, F. Cartault

Publikováno v: Fetal Diagnosis and Therapy. 20:301-305

Binder syndrome (BS) or maxillo-nasal dysplasia is an uncommon developmental anomaly affecting primarily the anterior part of the maxilla and nasal complex. The characteristic findings are a failure of development in the premaxillary area with associ

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8d4a684f06b1f2f745fe42efd5a8aba6
https://doi.org/10.1159/000085090

Zobrazit plný text záznamu

Découverte anténatale à 12 semaines d’aménorrhée d’un syndrome « intestinal hypoperistalsis mégacystis-microcolon » (MMIHS)

Autor: Fabrice Cuillier, J. Tuaillon, F. Cartault, J.-P. Rivière

Publikováno v: Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction. 33:444-449

Journal de Gynecologie Obstetrique et Biologie de la Reproduction - Vol. 33 - N° 5 - p. 444-449

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d0f7cf2787b1ef28d03cb8c9d7328509
https://doi.org/10.1016/s0368-2315(04)96553-2

Zobrazit plný text záznamu

Pseudo-kystes subépendymaires au sein du cerveau fœtal : découverte d’un syndrome de Zellweger

Autor: P. Lemaire, M. Gruau, F. Cartault, Fabrice Cuillier, J.L. Alessandri

Publikováno v: Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction. 33:325-329

Resume Le pronostic des kystes subependymaires est mediocre lorsqu’ils sont associes a d’autres anomalies. D’origine infectieuse, vasculaire, chromosomique ou metabolique, ils sont rarement decrits en periode antenatale. Nous rapportons la deco

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1c85ddfe7846095aadf3c072e33924e8
https://doi.org/10.1016/s0368-2315(04)96462-9

Zobrazit plný text záznamu

Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome

Autor: Sophie Lebon, Agnès Rötig, Irina Giurgea, F Cartault, Arnold Munnich, D Chretien, Cécile Marsac, Paule Bénit, Abdelhamid Slama, P. Rustin

Publikováno v: ResearcherID

Respiratory chain complex I deficiency represents a genetically heterogeneous group of diseases resulting from mutations in mitochondrial or nuclear genes. Mutations have been reported in 13 of the 14 subunits encoding the core of complex I (seven mi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::14af51821ec0f66db3ee0baa100b6052
https://doi.org/10.1136/jmg.2003.014316

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání