Výsledky vyhledávání

ARL2BP mutations account for 0.1% of autosomal recessive rod-cone dystrophies with the report of a novel splice variant

Autor: I, Audo, S, El Shamieh, C, Méjécase, C, Michiels, V, Demontant, A, Antonio, C, Condroyer, F, Boyard, M, Letexier, J-P, Saraiva, S, Blanchard, S, Mohand-Saïd, J-A, Sahel, C, Zeitz

Publikováno v: Clinical genetics. 92(1)

We report a novel ARL2BP splice site mutation after whole-exome sequencing (WES) applied to a Moroccan family including two sisters affected with autosomal recessive rod-cone dystrophy (arRCD). Subsequent analysis of 844 index cases did not reveal fu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::646e5b5e05418933fcbf22698f7a0b81
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27790702

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání