Výsledky vyhledávání - "F, Benedicenti"

Akademický článek

Early onset developmental and epileptic encephalopathy and Rett-like phenotype in a 15-year-old girl affected by Cornelia de Lange syndrome type 2 due to a SMC1A gene mutation

Autor: L. Parmeggiani, F. Stanzial, E. Menna, E. Boni, F. Manzoni, F. Benedicenti, S. Pellegrin

Publikováno v: Epilepsy & Behavior Reports, Vol 24, Iss , Pp 100634- (2023)

Developmental and epileptic encephalopathies (DEE) are conditions in which a mutated gene may cause abnormal functioning of the central nervous system, resulting in both encephalopathy and epileptogenesis. We present a case of a girl with a DEE chara

Externí odkaz: https://doaj.org/article/d48d14f969f14c869dbad19bffa05af2

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Recommendations for pre-symptomatic genetic testing for hereditary transthyretin amyloidosis in the era of effective therapy: a multicenter Italian consensus

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2020)

Abstract Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv, v for variant) is a late-onset, autosomal dominant disease caused by progressive extracellular deposition of transthyretin amyloid fibrils, leading to organ damage and death. For other late-onset

Externí odkaz: https://doaj.org/article/06f1cac9f11446abaa06ec95182536f4

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Periodical

Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type pseudoMorquio syndrome type 2, and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4mutationsShiro Ikegawa and Andrea SupertiFurga are equally contributed to this work.How to cite this article: Nishimura G, Dai J, Lausch E, Unger S, Megarbané A, Kitoh H, Kim OH, Cho TJ, Bedeschi F, Benedicenti F, MendozaLondono R, Silengo M, SchmidtRimpler M, Spranger J, Zabel B, Ikegawa S, SupertiFurga A. 2010. Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type pseudoMorquio syndrome type 2 and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4mutations. Am J Med Genet Part A 152A:1443–1449.

Autor: Nishimura, Gen, Dai, Jin, Lausch, Ekkehart, Unger, Sheila, Megarbané, André, Kitoh, Hiroshi, Kim, Ok Hwa, Cho, TaeJoon, Bedeschi, Francesca, Benedicenti, Francesco, MendozaLondono, Roberto, Silengo, Margherita, SchmidtRimpler, Maren, Spranger, Jurgen, Zabel, Bernhard, Ikegawa, Shiro, SupertiFurga, Andrea

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A; June 2010, Vol. 152 Issue: 6 p1443-1449, 7p

Zobrazit plný text záznamu

Periodical

Prenatal detection of rare chromosomal autosomal abnormalities in EuropeParticipants and Registries of Congenital Malformation contributing to the Euroscan Study of Prenatal Diagnosis of Congenital anomalies by Fetal Ultrasonographic Examination: Austria (Styria) M. Haeusler; Croatia (Zagreb) I. Barisic, R. Matejic; Denmark (Odense) E. Garne; France (Paris) C. De Vigan, V. Vodovar; (Strasbourg) C. Stoll, Y. Alembik, B. Dott; Germany (Leipzig) U.G. Froster; (Mainz) A. Queisser-Luft, A. Wiesel; Italy (NE Italy) R. Tenconi, M. Clementi, F. Benedicenti; (Sicily) S. Bianca, G. Ettore; (Tuscany) E. Cariati, F. Bianchi; V. Lithuania Kukinskas, A. Utkus; Netherlands (Northern Netherlands) H.E.K. De Walle; (Souwestern Netherlands) G.R.J. Zandwijken; Spain (Basque Country) S. Garcia-Minaur, G. Aranguren; (El Valles) N.I. Baena; UK (Oxford) P.A. Boyd; (Wessex) D.G. Wellesley.

Autor: Baena, N., Vigan, C. De, Cariati, E., Clementi, M., Stoll, C., Caballin, M.R., Guitart, M.

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A; 1 May 2003, Vol. 118 Issue: 4 p319-327, 9p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání