Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes

Autor: Carcavilla A, García-Miñaúr S, Pérez-Aytés A, Vendrell T, Pinto I, Guillén-Navarro E, González-Meneses A, Aoki Y, Grinberg-Vaisman DR, Ezquieta B

Publikováno v: MEDICINA CLINICA
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

To describe 11 patients with cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) and compare them with 130 patients with other RAS-MAPK syndromes (111 Noonan syndrome patients [NS] and 19 patients with LEOPARD syndrome).

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::17bf15cdbb519101a090a510d803aae7
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11793

Déficit de 21-hidroxilasa: aspectos actuales

Autor: Rodríguez-Arnao, M.D., Rodríguez, A., Badillo, K., Velasco, A., Dulín, E., Ezquieta, B.

Publikováno v: In Endocrinologia y Nutricion 2006 53(2):124-136

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.