Zobrazeno 1 - 10
of 78
pro vyhledávání: '"Ezgü FS"'
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 24, Iss 1, Pp 103-106 (2021)
Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) is an autosomal recessively inherited inborn error of metabolism caused by a mutation in the G6PC gene, which encodes the catalytic subunit of glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α) enzyme. This enzyme plays a r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/520bfc7158984610bff713d9df79e5b1
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 22, Iss 2, Pp 93-96 (2019)
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA), which is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in the encoding L2HGDH gene. Neurological symptoms are the main predominant clinical signs. The distinctive feature is the specific multi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f27513f6cfb84b3da5b73d7d92b06d8f
Defects of oxidative phosphorylation are a heterogeneous group of disorders which various clinical presentations. Isolated complex III deficiency is also a rare disorder in childhood. Recently patients with early liver failure, renal tubulopathy and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3848::de2176f98fee7d4cc852056366582c58
https://biblio.vub.ac.be/vubir/severe-renal-tubulopathy-and-cholestasis-due-to-bcs1l-gene-mutation-of-complex-iii-experience-with-high-dose-sodium-bicarbonate-therapy(0147d192-68c4-4a92-85ca-65e7e407bbe2).html
https://biblio.vub.ac.be/vubir/severe-renal-tubulopathy-and-cholestasis-due-to-bcs1l-gene-mutation-of-complex-iii-experience-with-high-dose-sodium-bicarbonate-therapy(0147d192-68c4-4a92-85ca-65e7e407bbe2).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.