Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Eye findings"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Susanne Hopf, Caroline Nowak, Julia B. Hennermann, Irene Schmidtmann, Norbert Pfeiffer, Susanne Pitz
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Background Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disorder characterized by reduced activity of phenylalanine hydroxylase resulting in elevated blood phenylalanine (Phe) concentration. Despite some obvious ocular changes, the disorder has be
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::164a99249c56d51c14ac4814b4cf3fcd
Autor:
Bryce A. Mendelsohn, Anthony T. Moore, Aditi Chawla, Ryan J. Taft, Anne Slavotinek, Denise L. Perry, Duncan Henry, Kristin E. Hirabayashi
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A, vol 176, iss 4
Congenital sodium diarrhea is a rare and life-threatening disorder characterized by a severe, secretory diarrhea containing high concentrations of sodium, leading to hyponatremia and metabolic acidosis. It may occur in isolation or in association wit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b3f5a865a12ec781e662375a7acde3c5
https://escholarship.org/uc/item/81g9m45c
https://escholarship.org/uc/item/81g9m45c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.