Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"Exome variant"'
Publikováno v:
Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 19, Iss, Pp 6400-6416 (2021)
Computational and Structural Biotechnology Journal
Computational and Structural Biotechnology Journal
Graphical abstract
Highlights • Prediction of mutations in transmembrane proteins is of significance for diseases diagnosis. • Building on the evolutionary information, proposed the Gaussian WAPSSM algorithm. • Based on WAPSSM and sequence
Highlights • Prediction of mutations in transmembrane proteins is of significance for diseases diagnosis. • Building on the evolutionary information, proposed the Gaussian WAPSSM algorithm. • Based on WAPSSM and sequence
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7ab4583865fc088881c6f516bb043a13
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S200103702100489X
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S200103702100489X
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
JAAD Case Reports
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::77a981d59dbdb10e6254c8683f9a09c6
https://doi.org/10.1016/j.jdcr.2019.09.023
https://doi.org/10.1016/j.jdcr.2019.09.023
Autor:
Cinzia Cameli, Elena Maestrini, Marta Viggiano, Roberta Igliozzi, Agatino Battaglia, Elena Bacchelli, Alice Mancini, Raffaella Tancredi
Publikováno v:
Scientific Reports
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition with a complex and heterogeneous genetic etiology. While a proportion of ASD risk is attributable to common variants, rare copy-number variants (CNVs) and protein-disrupting single-nucl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a247911395216cf8241e0671bbfc17d7
http://hdl.handle.net/11585/732236
http://hdl.handle.net/11585/732236
Autor:
Daniel S. Ory, Xuntian Jiang
Publikováno v:
EBioMedicine
EBioMedicine, Vol 4, Iss C, Pp 18-19 (2016)
EBioMedicine, Vol 4, Iss C, Pp 18-19 (2016)
Niemann Pick type C (NP-C) is a rare neurodegenerative disorder caused by an impairment of intracellular lipid transport. Due to the heterogeneous clinical phenotype and the lack of a reliable blood test, diagnosis and therapy are often delayed for y
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c4e024eb37ef1be9db7b645ddaedc0d0
http://europepmc.org/articles/PMC4776064
http://europepmc.org/articles/PMC4776064
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ge F; School of Computer Science and Engineering, Nanjing University of Science and Technology, 200 Xiaolingwei, Nanjing 210094, China., Zhu YH; School of Computer Science and Engineering, Nanjing University of Science and Technology, 200 Xiaolingwei, Nanjing 210094, China., Xu J; School of Computer Science and Engineering, Nanjing University of Science and Technology, 200 Xiaolingwei, Nanjing 210094, China., Muhammad A; School of Computer Science and Engineering, Nanjing University of Science and Technology, 200 Xiaolingwei, Nanjing 210094, China.; School of Systems and Technology, Department of Informatics and System, University of Management and Technology, Lahore, 54770, Pakistan., Song J; Monash Biomedicine Discovery Institute and Department of Biochemistry and Molecular Biology, Monash University, Melbourne, VIC 3800, Australia.; Monash Centre for Data Science, Faculty of Information Technology, Monash University, Melbourne, VIC 3800, Australia., Yu DJ; School of Computer Science and Engineering, Nanjing University of Science and Technology, 200 Xiaolingwei, Nanjing 210094, China.
Publikováno v:
Computational and structural biotechnology journal [Comput Struct Biotechnol J] 2021 Nov 19; Vol. 19, pp. 6400-6416. Date of Electronic Publication: 2021 Nov 19 (Print Publication: 2021).