Výsledky vyhledávání - "Eva Košťálová"

Autor: Alena Zumrová, Martin Vyhnalek, Zuzana Musova, Eva Košťálová, Emílie Vyhnálková

Publikováno v: Neurologie pro praxi. 20:344-350

Dědicne cerebelarni ataxie jsou vzacnou přicinou poruch rovnovahy v dospělosti. V tomto clanku shrnujeme zakladni informaceo teto heterogenni skupině chorob s důrazem na klinickou diagnostiku a se zvlastnim zaměřenim na identifikaci lecitelný

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6aea8b6be84d114daf0256935344a9cf
https://doi.org/10.36290/neu.2019.139

Zobrazit plný text záznamu

Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay–Sachs disease

Autor: Jitka Jireckova, Radim Mazanec, Alena Zumrová, Helena Poupětová, Eva Košťálová, Martin Magner, Hana Vlaskova, Petr Mečíř, Zuzana Musova, Helena Jahnová

Publikováno v: Journal of Neurology. 266:1953-1959

Tay–Sachs disease (TSD) is an inherited neurodegenerative disorder caused by a lysosomal β-hexosaminidase A deficiency due to mutations in the HEXA gene. The late-onset form of disease (LOTS) is considered rare, and only a limited number of cases

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::80844c089d6efacd0aa328935b019340
https://doi.org/10.1007/s00415-019-09364-3

Zobrazit plný text záznamu

Inherited metabolic disorders in the general practitioner´s surgery - how to diagnose?

Autor: Eva Košťálová

Publikováno v: Medicína pro praxi. 14:67-70

Dědicne metabolicke poruchy (DMP) jsou různorodou skupinou nemoci způsobených mutacemi v genech kodujicich enzymy a dalsi proteiny, ktere zasahuji do buněcneho metabolismu. DMP se mohou manifestovat v jakemkoliv věku. U pacientů s pozdnimi for

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::13c115f3e088346608032de45c93ecd7
https://doi.org/10.36290/med.2017.050

Zobrazit plný text záznamu

Hyperuricemia and gout due to deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in female carriers: New insight to differential diagnosis

Autor: Dita Mušálková, Eva Košťálová, Hana Vlaskova, Karel Pavelka, Blanka Stiburkova

Publikováno v: Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry. 440

Background X-linked hypoxanthine–guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency in an inherited disorder of purine metabolism is usually associated with the clinical manifestations of hyperuricemia. A variable spectrum of neurological involvem

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0ca8e80c7c0b7614aa3c0009867274b9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25476133

Zobrazit plný text záznamu

Atypical CLN2 with later onset and prolonged course: a neuropathologic study showing different sensitivity of neuronal subpopulations to TPP1 deficiency

Autor: Lenka Dvořáková, Larisa Stolnaja, Josef Mikuláštík, Milan Elleder, Eva Košťálová, Helena Poupětová, Hana Vlaskova, Helena Hůlková, Rastislav Druga

Publikováno v: Acta Neuropathologica

This is the first neuropathology report of a male patient (born 1960–died 1975) with an extremely rare, atypical variant of CLN2 that has been diagnosed only in five families so far. The clinical history started during his preschool years with rela

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7265b5d11ea891f2367f5c04e28fee4f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18283468

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání