Knihovna AV ČR, v. v. i.
  • Odhlásit
  • Přihlášení
  • Jazyk
    • English
    • Čeština
  • Instituce
    • Knihovna AV ČR
    • Souborný katalog AV ČR
    • Archeologický ústav Brno
    • Archeologický ústav Praha
    • Astronomický ústav
    • Biofyzikální ústav
    • Botanický ústav
    • Etnologický ústav
    • Filosofický ústav
    • Fyzikální ústav
    • Fyziologický ústav
    • Geofyzikální ústav
    • Geologický ústav
    • Historický ústav
    • Masarykův ústav
    • Matematický ústav
    • Orientální ústav
    • Psychologický ústav
    • Slovanský ústav
    • Sociologický ústav
    • Ústav analytické chemie
    • Ústav anorganické chemie
    • Ústav pro českou literaturu
    • Ústav dějin umění
    • Ústav fyziky atmosféry
    • Ústav fotoniky a elektroniky
    • Ústav fyzikální chemie J. H.
    • Ústav fyziky materiálů
    • Ústav geoniky
    • Ústav pro hydrodynamiku
    • Ústav chemických procesů
    • Ústav informatiky
    • Ústav pro jazyk český
    • Ústav jaderné fyziky
    • Ústav makromolekulární chemie
    • Ústav pro soudobé dějiny
    • Ústav přístrojové techniky
    • Ústav státu a práva
    • Ústav struktury a mechaniky hornin
    • Ústav teoretické a aplikované mechaniky
    • Ústav teorie informace a automatizace
    • Ústav výzkumu globální změny
Pokročilé vyhledávání
  • Domovská stránka
  • Vyhledávání: "Eussen, Bert H J"
  • Navrhnout nákup titulu
Zobrazeno 1 - 8 of 8 pro vyhledávání: '"Eussen, Bert H J"'
1
Akademický článek
Quantification of MYCN, DDX1, and NAG Gene Copy Number in Neuroblastoma Using a Real-Time Quantitative PCR Assay
Autor: De Preter, Katleen, Speleman, Frank, Combaret, Valérie, Lunec, John, Laureys, Geneviève, Eussen, Bert H J, Francotte, Nadine, Board, Julian, Pearson, Andy D J, De Paepe, Anne, Van Roy, Nadine, Vandesompele, Jo
Publikováno v: In Modern Pathology 1 February 2002 15(2):159-166
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
An unbalanced submicroscopic translocation t(8;16)(q24.3;p13.3)pat associated with tuberous sclerosis complex, adult polycystic kidney disease, and hypomelanosis of Ito.
Autor: Eussen, Bert H. J., Bartalini, Gabriella, Bakker, Lida, Balestri, Paolo, Di Lucca, Carmela, Van Hemel, Jan O., Dauwerse, Hans, van den Ouweland, Ans M. W., Ris-Stalpers, Carrie, Verhoef, Senno, Halley, Dicky J. J., Fois, Alberto
Publikováno v: Journal of Medical Genetics; Apr2000, p287-291, 5p, 1 Color Photograph, 1 Black and White Photograph, 1 Diagram
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
A chromosome 21-specific cosmid cocktail for the detection of chromosome 21 aberrations in interphase nuclei.
Autor: Van Opstal, Diane, Van Hemel, Jan O., Eussen, Bert H. J., Van Der Heide, Annet, Van Den Berg, Cardi, Veld, Peter A. In't, Los, Frans J.
Publikováno v: Prenatal Diagnosis; Aug1995, Vol. 15 Issue 8, p705-711, 7p
Zobrazit plný text záznamu
6
Periodical
Isolated postaxial polydactyly type B with mosaicism of a submicroscopic unbalanced translocation leading to an extended phenotype in offspring
Autor: Galjaard, Robert-Jan H., Linde, Herma C. van der, Eussen, Bert H. J., Vries, Bert B. A. de, Wouters, Cokkie H., Oostra, Ben A., Graaff, Esther de, Heutink, Peter
Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A; 30 August 2003, Vol. 121 Issue: 2 p168-173, 6p
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Identification of Rare Variants Involved in High Myopia Unraveled by Whole Genome Sequencing.
Autor: Haarman AEG; Erasmus MC, Department of Ophthalmology, Rotterdam, The Netherlands.; Erasmus MC, Department of Epidemiology, Rotterdam, The Netherlands., Klaver CCW; Erasmus MC, Department of Ophthalmology, Rotterdam, The Netherlands.; Erasmus MC, Department of Epidemiology, Rotterdam, The Netherlands.; Department of Ophthalmology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.; Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology, Basel, Switzerland., Tedja MS; Erasmus MC, Department of Ophthalmology, Rotterdam, The Netherlands.; Erasmus MC, Department of Epidemiology, Rotterdam, The Netherlands., Roosing S; Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Nijmegen, The Netherlands.; Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands., Astuti G; Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Nijmegen, The Netherlands., Gilissen C; Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Nijmegen, The Netherlands., Hoefsloot LH; Erasmus MC, Department of Clinical Genetics, Rotterdam, The Netherlands., van Tienhoven M; Erasmus MC, Department of Clinical Genetics, Rotterdam, The Netherlands., Brands T; Erasmus MC, Department of Clinical Genetics, Rotterdam, The Netherlands., Magielsen FJ; Erasmus MC, Department of Clinical Genetics, Rotterdam, The Netherlands., Eussen BHJFMM; Erasmus MC, Department of Clinical Genetics, Rotterdam, The Netherlands., de Klein A; Erasmus MC, Department of Clinical Genetics, Rotterdam, The Netherlands., Brosens E; Erasmus MC, Department of Clinical Genetics, Rotterdam, The Netherlands., Verhoeven VJM; Erasmus MC, Department of Ophthalmology, Rotterdam, The Netherlands.; Erasmus MC, Department of Clinical Genetics, Rotterdam, The Netherlands.
Publikováno v: Ophthalmology science [Ophthalmol Sci] 2023 Apr 06; Vol. 3 (4), pp. 100303. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 06 (Print Publication: 2023).
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
CNTNAP2 is disrupted in a family with Gilles de la Tourette syndrome and obsessive compulsive disorder.
Autor: Verkerk AJ; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, P.O. Box 1738, 3000 DR Rotterdam, The Netherlands., Mathews CA, Joosse M, Eussen BH, Heutink P, Oostra BA
Publikováno v: Genomics [Genomics] 2003 Jul; Vol. 82 (1), pp. 1-9.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

  • RSS
  • Poslat e-mailem

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje
Pouze tištěné dokumenty
Zahrnout EIZ
  • 11 Akademické články
  • 1 Časopisy
  • 2 mosaicism
  • 1 46, xx disorders of sex development
  • 1 abnormalities, multiple
  • 1 ambiguous genitalia
  • 1 bir
  • 1 blood typing
  • 1 chromosome disorders
  • 1 disorder of sex development, 46,xy
  • 1 dna polymorphisms
  • 1 features
  • 1 female
  • 1 germ-cells
  • 1 hi
  • 1 homozygosity
  • 1 hormonal treatment
  • 1 hormone
  • 1 in-situ
  • 1 intellectual disability
  • 1 inv dup del
  • 1 inverted duplication
  • 1 isodisomy
  • 1 mechanism
  • 1 membrane proteins
  • 1 molecular characterization
  • 1 neoplasm proteins
  • 1 nerve tissue proteins
  • 1 neuroblastoma
  • 1 next-generation sequencing
  • 1 nr5a1
  • 1 obesity
  • 1 obsessive-compulsive disorder
  • 1 ovotesticular disorder
  • 1 ovotesticular disorders of sex development
  • 1 ovotestis
  • 1 ovulation
  • 1 ovulatory activity
  • 1 pkd1
  • 1 polydactyly
  • 1 polymerase chain reaction
  • 1 proto-oncogene proteins c-myc
  • 1 rearrangements
  • 1 receptor-gene clusters
  • 1 rna helicases
  • 1 sex development dsd
  • 1 snp array
  • 1 tourette syndrome
  • 1 translocation, genetic
  • 1 true hermaphroditism
  • 1 tsc2
  • 2 wiley-blackwell
  • 1 academic press
  • 1 bmj publishing group
  • 1 elsevier
  • 1 elsevier inc
  • 1 elsevier inc.
  • 1 elsevier science bv
  • 1 elsevier, b.v
  • 1 karger
  • 1 s. karger
  • 2 european journal of medical genetics
  • 1 american journal of medical genetics part a
  • 1 american journal of medical genetics. part a
  • 1 genomics
  • 1 journal of medical genetics
  • 1 modern pathology
  • 1 modern pathology an official journal of the united states and canadian academy of pathology inc
  • 1 ophthalmology science
  • 1 prenatal diagnosis
  • 1 sexual development
  • 1 sexual development genetics molecular biology evolution endocrinology embryology and pathology of sex determination and differentiation
  • 6 MEDLINE
  • 2 Science Citation Index Expanded
  • 2 Complementary Index
  • 1 ScienceDirect
  • 1 Supplemental Index

Možnosti vyhledávání

  • Tematická mapa
  • Historie vyhledávání
  • Pokročilé vyhledávání

Objevte více

  • Abecední procházení

Hledáte pomoc?

  • Tipy pro vyhledávání
načítá se......