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Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 44, Iss 4, Pp 496-509 (2024)
Introducción. La toxoplasmosis congénita es una enfermedad parasitaria de importante prevalencia a nivel mundial, con gran morbilidad y afectación del neurodesarrollo en pacientes pediátricos. Objetivo. Describir las secuelas y valorar el neurode
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https://doaj.org/article/6e0218d36bc54f8c93ad335b08172c4a
Autor:
Maria Camila Cortés-Rojas, Hollman Armando Ávila-Coy, Andrés Felipe Araujo-Polanía, Eugenia Espinosa-García
Publikováno v:
Case Reports, Vol 9, Iss 2 (2023)
Resumen Introducción. Los eventos desmielinizantes del sistema nervioso central en menores de 18 años pueden representar la aparición de tres tipos de enfermedades del espectro desmielinizante: esclerosis múltiple, enfermedad asociada anticuerp
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https://doaj.org/article/cdd0ded4d6e541d5b2a6f44bd28ba301
Publikováno v:
Case Reports, Vol 8, Iss 1 (2022)
Introduction: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is the term for a group of neurological disorders characterized by progressive spasticity and muscle weakness in the lower limbs. Its etiology is genetic and has been associated with mutations in more
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https://doaj.org/article/3d275f17dd4e475884d9b69fff82dd41
Publikováno v:
Case Reports, Vol 6, Iss 2 (2020)
Introduction: Ataxia-telangiectasia (AT) is a neurodegenerative syndrome with low incidence and prevalence worldwide, which is caused by a mutation of the ATM gene. It is an autosomal recessive disorder that is associated with defective cell regenera
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https://doaj.org/article/6dea49c3d6f0486ebb151f2c97598d28
Autor:
Heidy J. Gómez-Naranjo, Eugenia Espinosa-García, Sandra Ardila, Olga Yaneth Echeverri-Peña, Luis Alejandro Barrera-Avellaneda
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 33, Iss 1 (2017)
El síndrome de Kearns Sayre (SKS) es una rara mitocondriopatía causada en la mayoría de los casos por deleciones en el ADN mitocondrial, usualmente no heredada y de ocurrencia espontánea. Se caracteriza por disfunción multiorgánica de manifesta
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https://doaj.org/article/c4a179a8815149a7a15478cfd2d5fafc
Publikováno v:
Revista Ecuatoriana de Pediatría, Vol 23, Iss 1 (2022)
Introducción: El complejo piruvato deshidrogenasa (PDC) es un complejo multienzimático encargado de catalizar la descarboxilación oxidativa de piruvato a acetil CoA. Un defecto en cualquiera de sus componentes puede interferir con la producción d
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https://doaj.org/article/899c1321243941c289ad7274c3948895
Publikováno v:
Revista Universitas Medica, Vol 57, Iss 1, Pp 123-131 (2016)
El síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo, caracterizado por una evolución normal inicial, con un cuadro clínico característico de neurorregresión, con una incidencia de 1:10.000 niñas. Es considerado una de las enfermedades genéti
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https://doaj.org/article/f2a5e217ad3d4977b6c4bd1ea327c3e7
Publikováno v:
Revista Mexicana de Pediatría. 89:112-116
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::580008fb329b07817b77c9dbfe70640f
https://doi.org/10.35366/109308
https://doi.org/10.35366/109308
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana. 37:197-202
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3350885f9c09eeaf5988de78e53846ae
https://doi.org/10.22379/24224022388
https://doi.org/10.22379/24224022388
Autor:
Juan Pablo Londoño C., Eugenia Espinosa García, Olga Yaneth Echeverri Peña, Yudy Andrea Ardila, Luis Alejandro Barrera A.
Publikováno v:
Revista Universitas Medica, Vol 56, Iss 3, Pp 366-373 (2015)
La gangliosidosis G M1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-G M1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β -galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en qu
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https://doaj.org/article/b5c00874f50945c0a7b415e4349bfde1