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Autor:
Eugenia Espinosa
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 34, Iss Suplemento 2 (2024)
En el mes de agosto de 1992 en el marco del Congreso Nacional de Medicina Interna en Bogotá, se realizaron simposios de las diferentes especialidades de la medicina interna vinculadas a la Asociación Colombiana de Medicina Interna (ACMI), entre ell
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https://doaj.org/article/e38d2ee28e4a47f58c9625b1296ea75b
Autor:
Yully Andrea Rangel, Eugenia Espinosa
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss 3, Pp 429-434 (2022)
La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, t
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https://doaj.org/article/6de821314f154a1d8e23603649299713
Autor:
Blair Ortiz, Claudia González, Eugenia Espinosa, Johana Guevara, Olga Yanet Echeverri, Luis Barrera
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 28, Iss 1 (2023)
La gangliosidosis GM1 es ocasionada por deficiencia en la actividad catalítica de la enzima lisosomal beta-galacto-sidasa, dando origen a la acumulación del esfingolípido conocido como gangliósido GM1. La enfermedad se manifiesta en forma general
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https://doaj.org/article/447f4e3154e24a6fab4114138091eea0
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 27, Iss 3 (2023)
La enfermedad de Moyamoya es una patología cerebrovascular, de causa desconocida e infrecuente en población occidental; se reconoce como evento isquémico en la edad pediátrica, secundario a estenosis progresiva de la porción intracraneal de la a
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https://doaj.org/article/a763c38c7e844474abc688df76b672f9
Autor:
Ángela Ortiz, Lisseth Cabarcas, Eugenia Espinosa, Olga Echeverri, Johana Guevara, Eliana Ruiz, Zulma Cifuentes, Luis Barrera
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 28, Iss 3 (2023)
La aciduria glutárica tipo I se produce por deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa involucrada en el catabolismo de la L-lisina, L-hidroxilisina y L-triptófano lo que ocasiona acumulación de los ácidos glutárico y 3 hidroxiglutári
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https://doaj.org/article/80baba4fedcf4bf1881ba6e0e0f69ca0
Publikováno v:
Revista Ecuatoriana de Pediatría, Vol 23, Iss 1 (2022)
Introducción: El complejo piruvato deshidrogenasa (PDC) es un complejo multienzimático encargado de catalizar la descarboxilación oxidativa de piruvato a acetil CoA. Un defecto en cualquiera de sus componentes puede interferir con la producción d
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https://doaj.org/article/899c1321243941c289ad7274c3948895
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 37, Iss 4 (2021)
INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente. En
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https://doaj.org/article/061ce2b7c2224542a161a5882578ba1e
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 37, Iss 1 (2021)
La encefalomielitis aguda diseminada (ADEM) es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central (SNQ, de baja prevalencia, con predominio de presentación en población pediátrica. Describir y revisar la presentación clínica de un
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https://doaj.org/article/b964852428c6437cbd2fbfc9a66a06ea
Publikováno v:
Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 29, Iss 3 (2020)
El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ell
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https://doaj.org/article/44dd68a4ba014ae5bf4e9192e49bc107
Publikováno v:
Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 28, Iss 2 (2019)
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB). Están causadas por mutaciones en el gen de la distr
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https://doaj.org/article/cef06ed3915043e1a3ce1e23a5bcd31b