Zobrazeno 1 - 10
of 1 615
pro vyhledávání: '"Ethylmalonic encephalopathy"'
Autor:
Platt, Isobel1 (AUTHOR), Bisgin, Atil2 (AUTHOR), Kilavuz, Sebile3 (AUTHOR) dr.skilavuz@gmail.com
Publikováno v:
Neurological Sciences. Nov2023, Vol. 44 Issue 11, p3827-3852. 26p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wang, Guan‐Qing1 (AUTHOR), Zhao, Ze‐Yu2,3 (AUTHOR), Li, Yan‐Bin2,3 (AUTHOR) 1215@sdhospital.com.cn
Publikováno v:
CNS Neuroscience & Therapeutics. Mar2023, Vol. 29 Issue 3, p971-973. 3p.
Publikováno v:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 4, Iss 1, Pp 51-55 (2021)
Background: Ethylmalonic encephalopathy (EE) is a devastating early-onset inborn error of metabolism, and heterogenous disorders manifest as chronic diarrhea, petechial rash, and neurological manifestations. The mutation in the ETHE1 gene leads to hy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/794fa293bcc3409ea3609a43bf8998d3
Autor:
Giorgia Olivieri, Diego Martinelli, Daniela Longo, Chiara Grimaldi, Daniela Liccardo, Ivano Di Meo, Andrea Pietrobattista, Anna Sidorina, Michela Semeraro, Carlo Dionisi-Vici
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Background Ethylmalonic encephalopathy (EE) is a severe intoxication-type metabolic disorder with multisystem clinical features and leading to early death. In 2014, based on the promising results obtained by liver-targeted gene therapy in Et
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4522e8f9b2db4be2bc0e579ae42707e3
Autor:
Sathe, Gajanan, Deepha, Sekar, Gayathri, Narayanappa, Nagappa, Madhu, Parayil Sankaran, Bindu, Taly, Arun B., Khanna, Tripti, Pandey, Akhilesh, Govindaraj, Periyasamy
Publikováno v:
In Mitochondrion May 2021 58:64-71
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tao, Yilun, Han, Dong, Li, Xiyuan, Wang, Lihong, Yue, Lili, Huang, Chenggang, Lu, Dandan, Li, Xiaoze
Publikováno v:
In Clinica Chimica Acta October 2020 509:8-17