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pro vyhledávání: '"Estudio genético"'
Autor:
Benoît Santini
Publikováno v:
Panambí, Vol 0, Iss 7, Pp 59-71 (2018)
Este artículo propone un estudio genético de una de las canciones más famosas de Violeta Parra, “Gracias a la vida”, considerada a menudo testamento poético de la artista chilena. Poseído por el Museo Violeta Parra y expuesto en una de sus s
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https://doaj.org/article/49dbc4f306df4f698179eb8ebc1e3d17
Autor:
Pamela Villanueva, Jimmy Portella, Rosmary López, Nathaly Chávez, Amalia Villalobos, Luis Noriega-Hoces, Luis Guzmán
Publikováno v:
Anales de la Facultad de Medicina, Vol 78, Iss 3, Pp 298-302 (2017)
Introducción. Los estudios genéticos preimplantacionales son cada vez más utilizados con la esperanza de conseguir mejores tasas de implantación y nacido vivo, así como una disminución en la tasa de abortos; por ello resulta necesario analizar
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https://doaj.org/article/d1ede2be7dcf401c836b165969896679
Publikováno v:
Revista Médica Clínica Las Condes, Vol 28, Iss 4, Pp 617-626 (2017)
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) y el Síndrome de Lynch (SL) son los dos síndromes hereditarios más importantes que predisponen al cáncer colorrectal (CCR). La PAF surge de mutaciones en el gen APC, y causa CCR en todos los portadores desp
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https://doaj.org/article/c64000dfe9cd439999bd8d603faa9863
Autor:
Pavón de Paz I, Gil Fournier B, Navea Aguilera C, Ramiro León MS, Modroño Móstoles N, Guijarro de Armas G
Publikováno v:
Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, Vol 8, Iss 1, Pp 36-39 (2016)
La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por
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https://doaj.org/article/70f714e4eef54053970bdc2a81681830
Autor:
M. Garzón Benavides, A. Pizarro Moreno, R. García Lozano, M. I. Herrero Garrido, A. J. Hervás Molina, J. L. Márquez Galán, C. Cordero Fernandez
Publikováno v:
Revista Espanola de Enfermedades Digestivas, Vol 102, Iss 11, Pp 653-657 (2010)
Objective: To evaluate the phenotype and genotype characteristic of patients included in the Andalusian Registry for familial adenomatous polyposis, the genotype/phenotype correlation and the impact of Registry in the frequency of colorectal cancer o
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https://doaj.org/article/95fb5506a37d4fa3b13317a4926677f5
Autor:
Balanzá Rodríguez, Mar
Publikováno v:
RiuNet. Repositorio Institucional de la Universitat Politécnica de Valéncia
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[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ceguera legal. Se estima qu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d69930d6286a741bfbf36e4fc7d8b28e
https://hdl.handle.net/10251/171161
https://hdl.handle.net/10251/171161
Autor:
Julio César Posso Álvarez, Sandra Liliana Sinisterra Galarza, Gustavo Adolfo Vásquez Zapata, Carolina Isaza de Lourido
Publikováno v:
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, Vol 55, Iss 1, Pp 43-47 (2004)
Introducción: con base en el impacto que genera el hallazgo de un feto o recién nacido con alguna alteración cromosómica, desde el punto de vista familiar, social y para las entidades de salud, se analizan los resultados de los estudios genético
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https://doaj.org/article/cad93df24e404eaea51101b2f093ea79
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina, Vol 50, Iss 1, Pp 14-21 (2002)
Understanding of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) has been enhaced by the contribution of genetics in the last two decades. COPD is a condidion charactherized by slowly progressive limitation to air flow during a period of years. It const
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https://doaj.org/article/ce9ea805710842ffb163d154109db98a
Autor:
Peña-Peña, María Luisa, Ochoa, Juan Pablo, Barriales-Villa, Roberto, Cicerchia, Marcos, Palomino-Doza, Julián, Salazar-Mendiguchia, Joel, Lamounier, Arsonval, Trujillo, Juan Pablo, García-Giustiniani, Diego, Fernández, Xusto, Ortiz-Genga, Martín, Monserrat, Lorenzo, Crespo-Leiro, María Generosa
[Abstract] Introduction and objectives: Dilated cardiomyopathy (DCM) is the most frequent cause of heart transplantation. The prevalence of familial disease can reach 50%. Our objective was to describe the genetic basis of DCM in a cohort with a high
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1595::54423c139d532cd69503663bbcdde0f6
https://hdl.handle.net/2183/32957
https://hdl.handle.net/2183/32957
Publikováno v:
Minerva: Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
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Universidad de Santiago de Compostela (USC)
Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
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En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variable
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2bea8e727f7267d5dab15ec0b916fe05
https://hdl.handle.net/10347/25157
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