Zobrazeno 1 - 10
of 123
pro vyhledávání: '"Estrella Elicia"'
Autor:
Alexander Matthew S, Casar Juan, Motohashi Norio, Myers Jennifer A, Eisenberg Iris, Gonzalez Robert T, Estrella Elicia A, Kang Peter B, Kawahara Genri, Kunkel Louis M
Publikováno v:
Skeletal Muscle, Vol 1, Iss 1, p 27 (2011)
Abstract Background Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked myopathy resulting from the production of a nonfunctional dystrophin protein. MicroRNA (miRNA) are small 21- to 24-nucleotide RNA that can regulate both individual genes and entire
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/efba805b447f463892e649d779162847
Autor:
Mahoney Lane J, Lidov Hart GW, Estrella Elicia A, Duncan Anna R, Boyden Steven E, Katz Jonathan S, Kunkel Louis M, Kang Peter B
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, p 87 (2011)
Abstract Background Many myopathies share clinical features in common, and diagnosis often requires genetic testing. We ascertained a family in which five siblings presented with distal muscle weakness of unknown etiology. Methods We performed high-d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a3913efb325c482ea476d8570de2bf10
Autor:
Wu Bai-Lin, Lai Poh, Shen Yiping, Lip Va, Barrett Caitlin, Cheng Andrew S, Burgess Stephanie, Estrella Elicia, Schneider Hal E, Bennett Richard R, Darras Basil T, Beggs Alan H, Kunkel Louis M
Publikováno v:
BMC Genetics, Vol 10, Iss 1, p 66 (2009)
Abstract Background One of the most common and efficient methods for detecting mutations in genes is PCR amplification followed by direct sequencing. Until recently, the process of designing PCR assays has been to focus on individual assay parameters
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/85e870bb42894c6ab99554852100c420
Autor:
White Alexander J, Thorne Marielle, Estrella Elicia, Feener Chris A, Kang Peter B, Darras Basil T, Amato Anthony A, Kunkel Louis M
Publikováno v:
BMC Musculoskeletal Disorders, Vol 8, Iss 1, p 115 (2007)
Abstract Background There is a marked variation in clinical phenotypes that have been associated with mutations in FKRP, ranging from severe congenital muscular dystrophies to limb-girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I). Methods We screened the F
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c7f12d7fab0a463da69c620e07fe0cf7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Turner, Johnnie, Bruels, Christine C., Daugherty, Audrey L., Estrella, Elicia A., Stafki, Seth, Syeda, Safoora B., Littel, Hannah R., Pais, Lynn, Ganesh, Vijay S., Lidov, Hart G. W., Paine, Simon M. L., Maddison, Paul, Harrison, Rachel E., Straub, Volker, Ghosh, Partha S., Pacak, Christina A., Kunkel, Louis M., Draper, Isabelle, Topf, Ana, Kang, Peter B.
Publikováno v:
Muscle & Nerve; Oct2024, Vol. 70 Issue 4, p843-850, 8p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Estrella, Elicia1,2,3 (AUTHOR), Rockowitz, Shira3,4 (AUTHOR), Thorne, Marielle2,3 (AUTHOR), Smith, Pressley2,3 (AUTHOR), Petit, Jeanette2,3 (AUTHOR), Zehnder, Veronica2,3 (AUTHOR), Yu, Richard N.5 (AUTHOR), Bauer, Stuart5 (AUTHOR), Berde, Charles3,6,7 (AUTHOR), Agrawal, Pankaj B.2,3,8 (AUTHOR), Beggs, Alan H.2,3 (AUTHOR), Gharavi, Ali G.9,10,11 (AUTHOR), Kunkel, Louis2,3 (AUTHOR), Brownstein, Catherine A.2,3 (AUTHOR) Catherine.brownstein@childrens.harvard.edu
Publikováno v:
Advanced Genetics. Mar2023, Vol. 4 Issue 1, p1-9. 9p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.