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Publikováno v:
Case Reports in Medicine, Vol 2014 (2014)
The scalp-ear-nipple (SEN) syndrome is an infrequent congenital disease. Its main features are scalp defects, malformed ears, and absence of nipples. Most of the reported cases are autosomal dominant. We report on a patient suffering SEN syndrome wit
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https://doaj.org/article/f511e6e8be2b49a38d8799c2a3fda3a7
Autor:
Raquel Rabionet, Estela Morales-Peralta, Núria López-Bigas, Maria Lourdes Arbonés, Xavier Estivill
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 29, Iss 3, Pp 443-445 (2006)
Deafness is a complex disorder affecting 1/1000 infants. In developed countries, more than 50% of deafness cases are thought to have a genetic cause. At least 40 loci for dominant non-syndromic deafness and another 30 for recessive non-syndromic deaf
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https://doaj.org/article/e57354932a0247fa89a153ca77f14eba
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa García Bacallao, Liudmila Feoktistova Victorova, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Medisur, Vol 19, Iss 6, Pp 917-923 (2021)
Fundamento: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800
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https://doaj.org/article/fed11be35c7d43a48b6f1e9badfe3bea
Autor:
Estela Morales Peralta, Yaíma Zúñiga Rosales, Teresa Collazo Mesa, Elvia Nelmi Santos González, Yadira Hernández Pérez, María de los Ángeles González Torres, Hilda Roblejo Balbuena, Beatriz Marcheco Teruel
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-4 (2021)
Abstract Purpose To determine the relationship between the genotypes of the TaqI polymorphism of VDR gene and the clinical forms of COVID-19 in Cuban patients. Methods TaqI polymorphism was determined by the PCR in 104 Cuban patients, who suffered di
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https://doaj.org/article/7abb50e1c3864dfdb07bcf809449c8c2
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 1, Pp 4-9 (2021)
Fundamento: las enfermedades esqueléticas de causa genética son un grupo heterogéneo de afecciones del crecimiento y desarrollo del hueso y el cartílago que incluye más de 350 entidades. El incremento de su conocimiento ha conllevado a que su no
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https://doaj.org/article/8ae152f2ee7d4f9ea24a9f63978a9370
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 1, Pp 4-9 (2021)
Background: skeletal diseases of genetic cause are a heterogeneous group of disorders of the growth, development of bone and cartilage that includes more than 350 entities. The increase in its knowledge has meant that experts have reviewed its nomenc
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https://doaj.org/article/50732acbb0ec4481b058445245ebafe4
Autor:
Liudmila Feoktistova Victorava, Caridad Ruenes Domech, Elsa F García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Yulia Clark Feoktistova
Publikováno v:
Medisur, Vol 18, Iss 2, Pp 171-176 (2020)
Fundamento: La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Las manifestaciones clínicas son muy variables, lo cual contribuye a las dificultades en el diagnóstico. La presencia de trastornos de los factores de la coagulación, aso
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https://doaj.org/article/4732e691235b4b35bcfc4ec9b066cd31
Autor:
Tania Meyvel Espinosa Reyes, Yaremis del Sol López, Estela Morales Peralta, Marcia Cristina López Pérez, Rocío Rodríguez Sánchez, Rinaldo Puga Gómez
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 31, Iss 3 (2021)
RESUMEN Introducción: El síndrome de Mc Cune-Albright (SMA) es una rara entidad asociada con la displasia fibrosa poliostótica, con la presencia de manchas de color café con leche y también con la hiperfunción endocrina. La alteración hormonal
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https://doaj.org/article/2ce066549df045de9dc70b880129b3d4
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Iliana Clark Feoktistova, Zoe Robaina Jiménez
Publikováno v:
Medisur, Vol 15, Iss 1, Pp 30-35 (2017)
Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen at
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https://doaj.org/article/66e30644dd1e48889057adc3fa5f16e4
Autor:
Rosaralis Arrieta García, Olga Lidia Núñez Rodríguez, Ángel Luis Gómez Cardoso, Estela Morales-Peralta
Publikováno v:
Salud Ciencia y Tecnología.
Introduction: The establishment of strategic alliances for psychopedagogical diagnosis in the postgenomic context and its analysis from the perspective of professional development constitute a challenge. In this sense, it is imperative to apply the l
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::45a7f841581f9306a7cb0da11e78157c
https://doi.org/10.56294/saludcyt2023350
https://doi.org/10.56294/saludcyt2023350