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Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa García Bacallao, Liudmila Feoktistova Victorova, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Medisur, Vol 19, Iss 6, Pp 917-923 (2021)
Fundamento: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800
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https://doaj.org/article/fed11be35c7d43a48b6f1e9badfe3bea
Autor:
Estela Morales Peralta, Yaíma Zúñiga Rosales, Teresa Collazo Mesa, Elvia Nelmi Santos González, Yadira Hernández Pérez, María de los Ángeles González Torres, Hilda Roblejo Balbuena, Beatriz Marcheco Teruel
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-4 (2021)
Abstract Purpose To determine the relationship between the genotypes of the TaqI polymorphism of VDR gene and the clinical forms of COVID-19 in Cuban patients. Methods TaqI polymorphism was determined by the PCR in 104 Cuban patients, who suffered di
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https://doaj.org/article/7abb50e1c3864dfdb07bcf809449c8c2
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 1, Pp 4-9 (2021)
Fundamento: las enfermedades esqueléticas de causa genética son un grupo heterogéneo de afecciones del crecimiento y desarrollo del hueso y el cartílago que incluye más de 350 entidades. El incremento de su conocimiento ha conllevado a que su no
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https://doaj.org/article/8ae152f2ee7d4f9ea24a9f63978a9370
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 1, Pp 4-9 (2021)
Background: skeletal diseases of genetic cause are a heterogeneous group of disorders of the growth, development of bone and cartilage that includes more than 350 entities. The increase in its knowledge has meant that experts have reviewed its nomenc
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https://doaj.org/article/50732acbb0ec4481b058445245ebafe4
Autor:
Liudmila Feoktistova Victorava, Caridad Ruenes Domech, Elsa F García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Yulia Clark Feoktistova
Publikováno v:
Medisur, Vol 18, Iss 2, Pp 171-176 (2020)
Fundamento: La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Las manifestaciones clínicas son muy variables, lo cual contribuye a las dificultades en el diagnóstico. La presencia de trastornos de los factores de la coagulación, aso
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https://doaj.org/article/4732e691235b4b35bcfc4ec9b066cd31
Autor:
Tania Meyvel Espinosa Reyes, Yaremis del Sol López, Estela Morales Peralta, Marcia Cristina López Pérez, Rocío Rodríguez Sánchez, Rinaldo Puga Gómez
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 31, Iss 3 (2021)
RESUMEN Introducción: El síndrome de Mc Cune-Albright (SMA) es una rara entidad asociada con la displasia fibrosa poliostótica, con la presencia de manchas de color café con leche y también con la hiperfunción endocrina. La alteración hormonal
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https://doaj.org/article/2ce066549df045de9dc70b880129b3d4
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 19, Iss 5, Pp e3595-e3595 (2020)
Introduction: COVID-19 (acronym for Coronavirus Disease 2019) is a recently described infectious disease caused by SARS-CoV-2, without effective treatment. Identification of genetic variants involved in the response to COVID-19 as well as the possibi
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https://doaj.org/article/0cf0fa94e3aa44bd9c4c616498b86d9e
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Teresa Collazo Mesa, Iliana Clark Feoktistova, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 17, Iss 3, Pp 440-450 (2018)
Introduction: Wilson's disease is a rare inherited autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene. The exon 3 of the ATP7B gene is polymorphic, and more than 120 polymorphisms of this type have been reported in the literature.Obje
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https://doaj.org/article/354273c0610d48aba8052af8ace299ad
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 17, Iss 2, Pp 169-177 (2018)
Introduction: Internationalism has been a distinctive feature of the Cuban Revolution, highlighting the international aid in health care and the formation of human resources, issue that we consider should be better known. Objective: To describe some
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https://doaj.org/article/4627a2fcc8fc4a77a25571f7ec8aaadc
Autor:
Estela Morales Peralta, Yadira Hernández Pérez, Kilenda Peñalver Morales, Yulié Lamas Torres, Raisa Rumbaut Castillo, Teresa Collazo Mesa
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 16, Iss 5, Pp 700-710 (2017)
Introduction: Leprosy is an infectious disease caused by Mycobacterium leprae. Dermatoglyphic patterns of Cuban patients with lepromatose leprosy showed evidential signs of the existence of genetic predisposition to the development of this disease, w
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https://doaj.org/article/cb9d1d5a15814c88a302da36f87caa8b