Výsledky vyhledávání - "Espinosa García, Eugenia"

Akademický článek

Glutaric acidemia type I. Report of a case and literature review

Autor: Forero Sánchez, Edwin, Echeverri Peña, Olga Yaneth, Espinosa García, Eugenia, Guevara Morales, Johana María, Barrera Avellaneda, Luis Alejandro

Publikováno v: Iatreia, Vol 28, Iss 2, Pp 193-197 (2015)

Glutaric acidemia type I (GA-1) is a neurological disease of metabolic ethiology. Although considered rare, it is one of the most frequent inborn errors of metabolism in Colombia. GA-1 is caused by alterations in lysine, hydroxylysine and tryptophan

Externí odkaz: https://doaj.org/article/15f45adbaff94cbc997beec9c423de20

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Errores innatos del metabolismo

Autor: Barrera Avellaneda, Luis Alejandro, Espejo Mojica, Ángela Johana, Espinosa García, Eugenia

Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden más de 800 enfermedades genéticas monogénicas, muy poco frecuentes, de difícil diagnóstico y tratamiento. Son enfermedades complejas cuyo manejo integral exige grupos interdisciplinarios que d

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Elektronická kniha

Epilepsia en niños : clínica, diagnóstico y tratamiento

Autor: Pérez Poveda, Juan Carlos, Bulacio, Juan C., Espinosa García, Eugenia

El término ‘epilepsia'se deriva de la palabra griega Epilambanein, que significa “ser atacado o tomado por sorpresa”. Los primeros reportes acerca de esta enfermedad aparecieron en Mesopotamia hacia el 2000 a. C. En la antigua Grecia se le atr

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Akademický článek

Secuelas clínicas y neurodesarrollo de pacientes pediátricos con toxoplasmosis congénita en un centro de cuarto nivel. (Spanish)

Autor: Posada-Bustos, Sebastián, Cristina Mariño, Ana, Espinosa-García, Eugenia

Publikováno v: Biomédica: Revista del Instituto Nacional de Salud; dic2024, Vol. 44 Issue 4, p496-509, 14p

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Akademický článek

Mielopatía compresiva por Mycobacterium tuberculosis en una niña de origen indígena: un caso clínico de zona endémica amazónica

Autor: Leguizamón-Castillo, Diana Carolina, Espinosa-García, Eugenia, Vélez-Pachón, Carol Viviana, Cediel-Echeverry, Mónica

Publikováno v: MedUNAB, Vol 21, Iss 1, Pp 138-146 (2018)

Introducción. La mielopatía compresiva es ocasionada por diversidad de condiciones. Los abscesos espinales se cuentan como una de sus causas de menor incidencia, con 0.2 a 2 casos por cada 10,000 ingresos hospitalarios, según estadísticas reporta

Externí odkaz: https://doaj.org/article/7570e53ff18b42bb82df8fd911607375

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Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (Kufs disease Type A): Case report from Colombia

Autor: González Pabón, Diana Vanessa, Bermejo Padilla, Sindy Margareth, Espinosa García, Eugenia

Publikováno v: Acta Neurológica Colombiana, Volume: 37, Issue: 4, Pages: 197-202, Published: 03 DEC 2021

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente. E

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::cba97bebd73b1e96f9c0785a0abf8673
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87482021000500197&lng=en&tlng=en

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Mielopatía compresiva por Mycobacterium tuberculosis en una niña de origen indígena: un caso clínico de zona endémica amazónica.

Autor: Carolina Leguizamón-Castillo, Diana¹ dianalegui@gmail.com, Espinosa-García, Eugenia², Viviana Vélez-Pachón, Carol³, Cediel-Echeverry, Mónica⁴

Publikováno v: MedUNAB. abr-jul2018, Vol. 21 Issue 1, p138-146. 9p.

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Akademický článek

Variante patogénica CACNA1S como causa de parálisis periódica hipocalémica. (Spanish)

Autor: Bermejo-Padilla, Sindy, León-Torres, Kelly, Carlos Prieto-Rivera, Juan, Espinosa-García, Eugenia

Publikováno v: Revista Mexicana de Pediatria; may/jun2022, Vol. 89 Issue 3, p112-116, 5p

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Does the patient have a leukodystrophy? Importance of clinical description, semiotics and neuroimaging in the diagnostic suspicion of a metabolicorigin leukodystrophy

Autor: Echeverri-Peña, Olga Yaneth, Mera, Paola, Cabarcas-Castro, Lissete, Ardila-Gómez, Yudi Andrea, Espinosa-García, Eugenia, Barrera-Avellaneda, Luis Alejandro

Publikováno v: Iatreia, Vol 30, Iss 2, Pp 199-207 (2017)

The approach to inborn errors of metabolism (IEM) is a challenge for any medical specialty. This is a rapidly developing area. As scientific information expands, the study of metabolic diseases strengthens, and increases the need and interest in conf

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::9cb0e90f6c344fa7a8c5cb98cbe6e780
http://aprendeenlinea.udea.edu.co/revistas/index.php/iatreia/article/view/26755/20784708

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Kinsbourne syndrome: Report of a case

Autor: Paredes-Ebratt, Ángela María, Espinosa-García, Eugenia Teresa

Publikováno v: Iatreia, Vol 30, Iss 1, Pp 81-85 (2017)

Kinsbourne syndrome, also known as “Opsoclonus-myoclonus syndrome” or “Dancing eyes syndrome” is a rare condition characterized by rapid, irregular, multi-directional eye movements (opsoclonus), myoclonic movements in the trunk, face and/or l

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::75a00e4eafe987862dd1732b7ccfaff8
http://aprendeenlinea.udea.edu.co/revistas/index.php/iatreia/article/view/25729/20783995

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