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Expanding the beta-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration

Autor: Sancho P, Andres-Borderia A, Gorria-Redondo N, Llano K, Martinez-Rubio D, Yoldi-Petri M, Blumkin L, de la Fuente P, Gil-Ortiz F, Fernandez-Murga L, Sanchez-Monteagudo A, Lupo V, Perez-Duenas B, Espinos C, Aguilera-Albesa S

Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
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r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica

(1) Background: A non-progressive congenital ataxia (NPCA) phenotype caused by beta-III spectrin (SPTBN2) mutations has emerged, mimicking spinocerebellar ataxia, autosomal recessive type 14 (SCAR14). The pattern of inheritance, however, resembles th

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https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3732

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Oxidative Stress, a Crossroad between Rare Diseases and Neurodegeneration

Autor: Espinos, C, Galindo, MI, Garcia-Gimeno, MA, Ibanez-Cabellos, JS, Martinez-Rubio, D, Millan, JM, Rodrigo, R, Sanz, P, Seco-Cervera, M, SEVILLA, T, Tapia, A, Pallardo, FV

Publikováno v: Antioxidants (Basel, Switzerland)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Oxidative stress is an imbalance between production and accumulation of oxygen reactive species and/or reactive nitrogen species in cells and tissues, and the capacity of detoxifying these products, using enzymatic and non-enzymatic components, such

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::b81fc577f5676ca16d5a65bbd78e1cbd
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12868

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Unravelling the pathomechanism caused by MORC2 mutations in a neural model of CMT2Z disease

Autor: Sancho P, Bartesagui L, Serradell A, Perez-Moraga R, Garcia-Garcia F, Lupo V, Chrast R, Espinos C

Publikováno v: JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
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r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica

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https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3635

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Mitochondrial Dysfunction, Oxidative Stress and Neuroinflammation in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

Autor: Hinarejos I, Machuca-Arellano C, Sancho P, Espinos C

Publikováno v: ANTIOXIDANTS
r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
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The syndromes of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) encompass a group of invalidating and progressive rare diseases that share the abnormal accumulation of iron in the basal ganglia. The onset of NBIA disorders ranges from infancy

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