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Autor:
Attarian S; Reference Center for Neuromuscular Disorders and ALS, Timone University Hospital, Aix-Marseille University, Marseille, France. shahram.attarian@ap-hm.fr.; FILNEMUS, European Reference Network for Rare Diseases (ERN-NMD), Marseille, France. shahram.attarian@ap-hm.fr.; Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université-Inserm UMR_1251, 13005, Marseille, France. shahram.attarian@ap-hm.fr., Beloribi-Djefaflia S; Reference Center for Neuromuscular Disorders and ALS, Timone University Hospital, Aix-Marseille University, Marseille, France., Bernard R; Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université-Inserm UMR_1251, 13005, Marseille, France., Nguyen K; Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Université-Inserm UMR_1251, 13005, Marseille, France., Cances C; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Toulouse Children's Hospital, Toulouse, France.; Pediatric Neurology Department, Toulouse Children's Hospital, Toulouse, France., Gavazza C; Reference Center for Neuromuscular Disorders and ALS, Timone University Hospital, Aix-Marseille University, Marseille, France., Echaniz-Laguna A; Department of Neurology, APHP, CHU de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France.; French National Reference Center for Rare Neuropathies (NNERF), Le Kremlin Bicêtre, France.; Inserm U1195, University Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France., Espil C; Reference Center for Neuromuscular Disorders AOC, Children's Hospital, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Evangelista T; Institute of Myology, Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Sorbonne University, Paris, France., Feasson L; Department of Clinical and Exercise Physiology, University Hospital Center of Saint-Etienne, 42000, Saint-Etienne, France.; Inter-University Laboratory of Human Movement Biology, EA 7424, Jean Monnet University, 42000, Saint-Etienne, France., Audic F; Reference Center for Neuromuscular Diseases in Children PACARARE, Neuropediatrics Department, Timone University Children's Hospital, Marseille, France., Zagorda B; Department of Clinical and Exercise Physiology, University Hospital Center of Saint-Etienne, 42000, Saint-Etienne, France., Milhe De Bovis V; Reference Center for Neuromuscular Disorders and ALS, Timone University Hospital, Aix-Marseille University, Marseille, France., Stojkovic T; Institute of Myology, Nord/Est/Ile-de-France Neuromuscular Reference Center, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Sorbonne University, Paris, France., Sole G; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, FILNEMUS, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Salort-Campana E; Reference Center for Neuromuscular Disorders and ALS, Timone University Hospital, Aix-Marseille University, Marseille, France., Sacconi S; Peripheral Nervous System and Muscle Department, Université Côte d'Azur, CHU Nice, Pasteur 2, Nice Hospital, France. sacconi.s@chu-nice.fr.
Publikováno v:
Journal of neurology [J Neurol] 2024 Sep; Vol. 271 (9), pp. 5778-5803. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 02.
Publikováno v:
In Archives de pédiatrie December 2020 27(7) Supplement
Publikováno v:
In Archives de pédiatrie December 2020 27(7) Supplement
Autor:
Frémond ML; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France.; Imagine Institute, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Inserm UMR 1163, Université Paris Cité, 24 boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France., Hully M; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Fournier B; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France., Barrois R; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Lévy R; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France., Aubart M; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Castelle M; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France., Chabalier D; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Gins C; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Sarda E; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Al Adba B; Department of Paediatric Rheumatology, Sidra Medicine, Doha, Qatar., Couderc S; Neonatal Department, Poissy Saint-Germain Hospital, Poissy, France., D' Almeida C; Paediatrics Department, Castres-Mazamet Intercommunal Hospital, Castres, France., Berat CM; Reference Center of Inherited Metabolic Disorders, Necker Hospital, APHP, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Durrleman C; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Espil C; Paediatric Neurology Department, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Lambert L; Genetics Department, Nancy University Hospital, 54000, Nancy, France., Méni C; Paediatric Dermatology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Périvier M; Paediatric Neurology Department, Tours University Hospital, Tours, France., Pillet P; Paediatric Rheumatology Department, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France., Polivka L; Paediatric Dermatology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Schiff M; Reference Center of Inherited Metabolic Disorders, Necker Hospital, APHP, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.; Imagine Institute, Inserm UMR 1163, 75015, Paris, France., Todosi C; Paediatric Neurology Unit, Children's Medicine Department, Children's Hospital, Nancy University Hospital, 54000, Nancy, France., Uettwiller F; Paediatric Rheumatology Department, Tours University Hospital, Tours, France., Lepelley A; Imagine Institute, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Inserm UMR 1163, Université Paris Cité, 24 boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France., Rice GI; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK., Seabra L; Imagine Institute, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Inserm UMR 1163, Université Paris Cité, 24 boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France., Sanquer S; Biochemistry, Metabolomics and Proteomics Department, Necker Hospital, AP-HP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Hulin A; Pharmacology and Toxicology Laboratory, Henri Mondor University Hospital, APHP, 94000, Créteil, France., Pressiat C; Pharmacology and Toxicology Laboratory, Henri Mondor University Hospital, APHP, 94000, Créteil, France., Goldwirt L; Pharmacology Department, Saint-Louis University Hospital, APHP, 75010, Paris, France., Bondet V; Translational Immunology Unit, Institut Pasteur, Université de Paris Cité, F75015, Paris, France., Duffy D; Translational Immunology Unit, Institut Pasteur, Université de Paris Cité, F75015, Paris, France., Moshous D; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France.; Imagine Institute, Inserm UMR 1163, 75015, Paris, France., Bader-Meunier B; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France., Bodemer C; Genetics Department, Nancy University Hospital, 54000, Nancy, France., Robin-Renaldo F; Paediatric Neurology Department, Trousseau Hospital, APHP, Sorbonne Université, 75012, Paris, France., Boddaert N; Paediatric Radiology Department, AP-HP, Hôpital Necker Enfants Malades, Université Paris cité, Institut Imagine INSERM U1163 and U1299, 75015, Paris, France., Blanche S; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France., Desguerre I; Paediatric Neurology Department, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Crow YJ; Imagine Institute, Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Inserm UMR 1163, Université Paris Cité, 24 boulevard du Montparnasse, 75015, Paris, France. yanickcrow@mac.com.; MRC Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Cancer, Edinburgh, UK. yanickcrow@mac.com., Neven B; Paediatric Haematology-Immunology and Rheumatology Unit, Necker Hospital, APHP Centre, Université Paris Cité, 149 rue de Sèvres, 75015, Paris, France. benedicte.neven@aphp.fr.; Imagine Institute, Laboratory of Immunogenetics of Paediatric Autoimmunity, INSERM UMR 1163, Université Paris Cité, 75015, Paris, France. benedicte.neven@aphp.fr.
Publikováno v:
Journal of clinical immunology [J Clin Immunol] 2023 Aug; Vol. 43 (6), pp. 1436-1447. Date of Electronic Publication: 2023 May 12.
Autor:
François-Heude MC; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie, Univ Montpellier, Montpellier, France., Lebigot E; Biochemistry Department, APHP Paris Saclay, Bicêtre Hospital, Paris, France., Roze E; Inserm U1127, CNRS UMR7225, UM75, Paris Brain Institute, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, DMU Neurosciences, Sorbonne University, Paris, France., Warde MTA; CHRU Strasbourg, Service de Neuropédiatrie et Maladies Héréditaires du métabolisme, Strasbourg, France., Cances C; Reference Center for Neuromuscular Diseases AOC, Pediatric Neurology Department, Toulouse University Hospital, Toulouse, France., Damaj L; Department of Pediatrics, Competence Center of Inherited Metabolic Disorders, Rennes Hospital, Rennes, France., Espil C; Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier de Bordeaux, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), Bordeaux, France., Fluss J; HUG Genève, Service des spécialités pédiatriques, Unité de neuropédiatrie, Genève, Switzerland., de Lonlay P; Reference Center of inherited Metabolic Diseases, Necker-Enfants-Malades University hospital, APHP, Université de Paris, Inserm U1151, Institut Necker Enfants-Malades, MetabERN, Paris, France., Kern I; HUG Genève, Service des spécialités pédiatriques, Unité de néphrologie et métabolisme pédiatrique, Genève, Switzerland., Lenaers G; UMR CNRS 6015 - INSERM U1083, University of Angers MitoLab Team, University Hospital of Angers, Angers, France., Munnich A; INSERM UMR1163, Institut Imagine, Paris, France., Meyer P; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie, Univ Montpellier, Montpellier, France.; Phymedexp, Université de Montpellier, Inserm, CNRS, Montpellier, France., Spitz MA; Inserm U1127, CNRS UMR7225, UM75, Paris Brain Institute, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, DMU Neurosciences, Sorbonne University, Paris, France., Torre S; Department of Neonatal Pediatrics, Intensive Care and Neuropediatrics, UNIROUEN, INSERM U1245, CHU Rouen, Normandie University, Rouen, France., Doummar D; Reference Center of inherited Metabolic Diseases, Necker-Enfants-Malades University hospital, APHP, Université de Paris, Inserm U1151, Institut Necker Enfants-Malades, MetabERN, Paris, France., Touati G; Department of Pediatric Neurology, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France., Leboucq N; Centre de référence en maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse, Toulouse, France., Roubertie A; CHU Montpellier, Département de Neuropédiatrie, Univ Montpellier, Montpellier, France.; INM, Univ Montpellier, INSERM U 1298, Montpellier, France.
Publikováno v:
European journal of neurology [Eur J Neurol] 2022 Nov; Vol. 29 (11), pp. 3229-3242. Date of Electronic Publication: 2022 Aug 09.
Akademický článek
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Autor:
Rivier, F., Walther-Louvier, Ul., Chabrier, S., Cances, C., Espil, C., Carneiro, M., Echenne, B., Meyer, P.
Publikováno v:
In Archives de pédiatrie June 2012 19(6) Supplement 1:H25-H26
Autor:
de la Banda, M. Gomez Garcia, Grimaldi-Bensouda, L., Urtizberea, J., Behin, A., Vuillerot, C., Saugier-Veber, P., Audic, F., Barnerias, C., Cances, C., Campana-Salort, E., Espil, C., Laforet, P., Laugel, V., Pereon, Y., Sacconi, S., Stojkovic, T., Tard, C., Chabrol, B., Desguerre, I., Quijano-Roy, S.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S130-S131
Autor:
Juntas Morales R; Explorations Neurologiques et Centre SLA, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34295 Montpellier, France.; Équipe Accueil EA7402, Institut Universitaire de Recherche Clinique (IURC), Université de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Perrin A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, 34093 Montpellier, France., Solé G; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 33000 Bordeaux, France., Lacourt D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Pegeot H; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Walther-Louvier U; Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 34295 Montpellier, France., Cintas P; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 31059 Toulouse, France., Cances C; Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 31059 Toulouse, France., Espil C; Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier de Bordeaux, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 33000 Bordeaux, France., Theze C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Zenagui R; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Yauy K; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Cosset E; Équipe Accueil EA7402, Institut Universitaire de Recherche Clinique (IURC), Université de Montpellier, 34093 Montpellier, France., Renard D; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 30029 Nîmes, France., Rigau V; Service de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 34295 Montpellier, France., Maues de Paula A; Service de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Marseille, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes, 13005 Marseille, France., Uro-Coste E; Service de Pathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 31300 Toulouse, France., Arne-Bes MC; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 31059 Toulouse, France., Martin Négrier ML; CHU de Bordeaux, Institut des Maladies Neurodégénératives, Université de Bordeaux, UMR 5293, 33076 Bordeaux, France., Leboucq N; Service de Neuroradiologie, Centre Hospitalier de Montpellier, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 34295 Montpellier, France., Acket B; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 31059 Toulouse, France., Malfatti E; Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nord-Est-Ile-de-France, CHU Raymond-Poincaré, 92380 Garches, France.; U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie Appliquées, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, 78180 Versailles, France., Biancalana V; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Université de Strasbourg, 67084 Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U1258, CNRS UMR7104, Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France., Metay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique, Centre de Génétique, Hôpitaux Universitaire Pitié Salpêtrière-Charles Foix, 75651 Paris, France., Richard P; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique, Centre de Génétique, Hôpitaux Universitaire Pitié Salpêtrière-Charles Foix, 75651 Paris, France., Rendu J; CHU Grenoble, Université de Grenoble Alpes, Inserm, U1216, GIN, 38706 Saint-Martin-d'Hères, France.; Unité Médicale de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier, Universitaire Grenoble Alpes, 38043 Saint-Martin-d'Hères, France., Rivier F; Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Centre de référence des Maladies Neuromusculaires AOC (Atlantique-Occitanie-Caraïbe), 34295 Montpellier, France., Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, 34093 Montpellier, France., Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.; PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, 34093 Montpellier, France.
Publikováno v:
Genes [Genes (Basel)] 2021 Jul 31; Vol. 12 (8). Date of Electronic Publication: 2021 Jul 31.
Autor:
Megalizzi, Domenica1,2 (AUTHOR) domenica.megalizzi.96@gmail.com, Trastulli, Giulia1,3 (AUTHOR) giulia.trastulli95@gmail.com, Colantoni, Luca1 (AUTHOR) l.colantoni@hsantalucia.it, Proietti Piorgo, Emma1 (AUTHOR) emmaproiettipiorgo@gmail.com, Primiano, Guido4 (AUTHOR) guido.primiano@gmail.com, Sancricca, Cristina4 (AUTHOR) cristina.sancricca@fondazioneuildmlazio.org, Caltagirone, Carlo5 (AUTHOR) c.caltagirone@hsantalucia.it, Cascella, Raffaella1,6 (AUTHOR) raffaella.cascella@gmail.com, Strafella, Claudia1 (AUTHOR) claudia.strafella@gmail.com, Giardina, Emiliano1,2 (AUTHOR) emiliano.giardina@uniroma2.it
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Oct2024, Vol. 25 Issue 20, p10949. 15p.