Zobrazeno 1 - 10
of 210
pro vyhledávání: '"Espeel, M."'
Autor:
Espeel, M., Roels, F., Giros, M., Mandel, H., Peltier, A., Poggi, F., Poll-The, B.T., Smeitink, J.A.M., Maldergem, L. van, Santos, M.J.
Publikováno v:
European Journal of Cell Biology, 67, 4, pp. 319-327
European Journal of Cell Biology, 67, pp. 319-327
European Journal of Cell Biology, 67, 319-327
European Journal of Cell Biology, 67, pp. 319-327
European Journal of Cell Biology, 67, 319-327
Contains fulltext : 22261___.PDF (Publisher’s version ) (Open Access)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a2383072b6d2579a4a50101f21f1ec2e
https://hdl.handle.net/2066/22261
https://hdl.handle.net/2066/22261
Autor:
Roels, F., Espeel, M, Nuyts, A., De Prest, B., Wuyts, B., Casteels, An, Hoorens, Anne, De Meirleir, Linda
Mutations in cilium proteins polycystin 1 and 2 are linked to polycystic diseases in kidney and liver. In rats bile duct cells possess a single cilium; its mechanostimulation by bile flow increases intracellular Ca++ and lowers cAMP that drives HCO3
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3848::2bd8141ec14a22592d11794c0c21a9c1
https://biblio.vub.ac.be/vubir/ciliated-bile-duct-epithelium-in-the-liver-of-a-zellweger-patient(851a279f-11dc-4a90-868e-864796cb5857).html
https://biblio.vub.ac.be/vubir/ciliated-bile-duct-epithelium-in-the-liver-of-a-zellweger-patient(851a279f-11dc-4a90-868e-864796cb5857).html
Autor:
Baumgartner, M. R., Verhoeven, N. M., Jakobs, C., Roels, F., Espeel, M., Martinez, M., Rabier, D., Wanders, R. J., Saudubray, J. M.
Publikováno v:
Neurology, 51(5), 1427-1432. Lippincott Williams and Wilkins
OBJECTIVE: Characterization of the defect in a patient presenting a peripheral neuropathy with atypical features of distal motor involvement mimicking Werdnig-Hoffmann disease. PATIENT: Clinical signs included generalized hypotonia and floppiness, ab
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::26f13883a281313a4fa48bf3c0a13c83
https://pure.amc.nl/en/publications/defective-peroxisome-biogenesis-with-a-neuromuscular-disorder-resembling-werdnighoffmann-disease(4d4da673-3b82-405d-a3df-0dc9c8bfef7c).html
https://pure.amc.nl/en/publications/defective-peroxisome-biogenesis-with-a-neuromuscular-disorder-resembling-werdnighoffmann-disease(4d4da673-3b82-405d-a3df-0dc9c8bfef7c).html
Autor:
Espeel M, Roels F, Marisa Giros, Mandel H, Peltier A, Poggi F, Bt, Poll-The, Ja, Smeitink, Van Maldergem L, Mj, Santos
Publikováno v:
European journal of cell biology, 67(4), 319-327. Urban und Fischer Verlag GmbH und Co. KG
Europe PubMed Central
Europe PubMed Central
The presence of peroxisomal membrane ghosts was examined in liver biopsies from eleven patients presenting the clinical and biochemical picture of a generalized peroxisomal disorder (Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::d28617948bda3bf97dfc4cb99d5eea73
https://pure.amc.nl/en/publications/immunolocalization-of-a-43-kda-peroxisomal-membrane-protein-in-the-liver-of-patients-with-generalized-peroxisomal-disorders(b0211975-852d-4228-a98d-de17d2cf11b7).html
https://pure.amc.nl/en/publications/immunolocalization-of-a-43-kda-peroxisomal-membrane-protein-in-the-liver-of-patients-with-generalized-peroxisomal-disorders(b0211975-852d-4228-a98d-de17d2cf11b7).html
Autor:
van Maldergem, L., Espeel, M., Wanders, R. J., Roels, F., Gerard, P., Scalais, E., Mannaerts, G. P., Casteels, M., Gillerot, Y.
Publikováno v:
Neuromuscular disorders, 2(3), 217-224. Elsevier Limited
In this paper, we describe a baby male born to healthy non-consanguineous parents presenting at birth with hypotonia and seizures. Additional salient clinical features included the development of glaucoma, the absence of significant facial dysmorphis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::50d41033f9b01d0c0ae8f6eabf5386cb
https://pure.amc.nl/en/publications/neonatal-seizures-and-severe-hypotonia-in-a-male-infant-suffering-from-a-defect-in-peroxisomal-betaoxidation(6c8de865-c8b3-4716-953f-36517cc1779a).html
https://pure.amc.nl/en/publications/neonatal-seizures-and-severe-hypotonia-in-a-male-infant-suffering-from-a-defect-in-peroxisomal-betaoxidation(6c8de865-c8b3-4716-953f-36517cc1779a).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.