Neonatal screening for biotinidase deficiency

Autor: Kimiyo M. Raymond, Anna L. R. Pinto, Isac Bruck, Sérgio A. Antoniuk

Publikováno v: Revista de Saúde Pública v.32 n.2 1998
Revista de Saúde Pública
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Revista de Saúde Pública, Vol 32, Iss 2, Pp 148-152
Revista de Saúde Pública, Volume: 32, Issue: 2, Pages: 148-152, Published: APR 1998
Revista de Saúde Pública, Vol 32, Iss 2, Pp 148-152 (1998)

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimátic

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::27734e1233daf34fa41b56454bb8c000
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89101998000200007