Neurological outcome in WDR62 primary microcephaly.

Autor: Ruaud, Lyse, Drunat, Séverine, Elmaleh‐Bergès, Monique, Ernault, Anais, Guilmin Crepon, Sophie, El Ghouzzi, Vincent, Auvin, Stéphane, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine, Van Maldergem, Lionel, Engel, Camille, Altuzarra, Cecilia, Lamidieu, Charlie, Bayat, Allan, Moortgat, Stéphanie, Pelc, Karine, Maystadt, Isabelle, Abramowicz, Marc, Pirson, Isabelle, Duerinckx, Sarah

Publikováno v: Developmental Medicine & Child Neurology; Apr2022, Vol. 64 Issue 4, p509-517, 9p

Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update

Autor: Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Geneviève, David, Gérard, Marion, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michèle, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, et al

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______885::5dc0a8f6894a6b9a6c3764853020b3f1
https://doi.org/10.5167/uzh-160428

CDK5RAP2primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects

Autor: Nasser, Hala, Vera, Liza, Elmaleh-Bergès, Monique, Steindl, Katharina, Letard, Pascaline, Teissier, Natacha, Ernault, Anais, Guimiot, Fabien, Afenjar, Alexandra, Moutard, Marie Laure, Héron, Delphine, Alembik, Yves, Momtchilova, Martha, Milani, Paolo, Kubis, Nathalie, Pouvreau, Nathalie, Zollino, Marcella, Guilmin Crepon, Sophie, Kaguelidou, Florentia, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Rauch, Anita, El Ghouzzi, Vincent, Drunat, Severine, Passemard, Sandrine

Publikováno v: Journal of Medical Genetics (JMG); 2020, Vol. 57 Issue: 6 p389-399, 11p

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Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.

Autor: Létard P; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Service d'Anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Universitaire Jean Verdier, APHP, Bondy, France.; Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, UFR de Santé, Médecine et Biologie Humaine, Bobigny, France., Drunat S; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Vial Y; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Duerinckx S; Department of Medical Genetics, Hôpital Erasme and IRIBHM, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Ernault A; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Amram D; Unité de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France., Arpin S; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, Tours, France., Bertoli M; Northern Genetics Service, Newcastle upon Tyne NHS Trust,  Newcastle upon Tyne, UK., Busa T; Service de Génétique Clinique, AP-HM, Hôpital Universitaire Timone Enfants, Marseille, France., Ceulemans B; Department of Pediatric Neurology, University Hospital and University of Antwerp, Antwerp, Belgium., Desir J; Department of Medical Genetics, Hôpital Erasme and IRIBHM, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Doco-Fenzy M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Hôpital Maison blanche, et EA3801 SFR CAPSANTE, Reims, France., Elalaoui SC; Centre de Génomique Humaine, Faculté de médecine te de Pharmacie de Rabat, Université Mohamed V, Rabat, Morocco.; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco., Devriendt K; Center for Human Genetics, University of Leuven, Leuven, Belgium., Faivre L; Service de Génétique Médicale et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Geneviève D; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France., Gérard M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France., Gitiaux C; Département de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, APHP, Paris, France., Julia S; Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France., Lebon S; Unité de neuropédiatrie et neuroréhabilitation pédiatrique, Département Femme Mère Enfant, Lausanne University Hospital (CHUV), Lausanne, Switzerland., Lubala T; Department of Pediatrics, Sendwe University Hospitals, University of Lubumbashi, Lumbumbashi, DR Congo., Mathieu-Dramard M; Centre d'Activité Génétique Clinique et Oncogénétique, Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens, Amiens, France., Maurey H; Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, APHP, France., Metreau J; Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, APHP, France., Nasserereddine S; Laboratoire de génétique et pathologie moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire Ibn Rochd, Casablanca, Morocco., Nizon M; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France., Pierquin G; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Liège, Liège, Belgique., Pouvreau N; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Rivier-Ringenbach C; Service de pédiatrie, Hôpital Nord Ouest-Villefranche, Gleize, France., Rossi M; Département de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Sefiani A; Centre de Génomique Humaine, Faculté de médecine te de Pharmacie de Rabat, Université Mohamed V, Rabat, Morocco.; Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Morocco., Sigaudy S; Service de Génétique Clinique, AP-HM, Hôpital Universitaire Timone Enfants, Marseille, France., Sznajer Y; Centre for Human Genetics, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium., Tunca Y; Department of Medical Genetics,  Gulhane School of Medicine, Gulhane Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Etlik, Ankara, Turkey., Guilmin Crepon S; Unité d'Epidémiologie Clinique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France.; Inserm, CIC-EC 1426, Université Paris Diderot, Paris, France., Alberti C; Unité d'Epidémiologie Clinique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France.; Inserm, CIC-EC 1426, Université Paris Diderot, Paris, France., Elmaleh-Bergès M; Service de radiologie, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Benzacken B; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, UFR de Santé, Médecine et Biologie Humaine, Bobigny, France.; Laboratoire d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique-BDR-CECOS, Hôpital Universitaire Jean Verdier, APHP, Bondy, France., Wollnick B; Institut für Humangenetik, Universität Göttingen, Göttingen, Deutschland., Woods CG; University of Cambridge, Cambridge Institute for Medical Research, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, United Kingdom., Rauch A; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren, Zurich, Switzerland., Abramowicz M; Department of Medical Genetics, Hôpital Erasme and IRIBHM, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., El Ghouzzi V; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Gressens P; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Center for Developing Brain, King's College, St. Thomas' Campus, London, United Kingdom.; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Verloes A; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France., Passemard S; PROTECT, INSERM, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Département de Génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France.; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Universitaire Robert Debré, APHP, Paris, France.

Publikováno v: Human mutation [Hum Mutat] 2018 Mar; Vol. 39 (3), pp. 319-332. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 16.