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Klassifikation und Reparatur von Mutanten des nierenspezifischen Kalium-Kanals ROMK, ursächlich beteiligt am Krankheitsbild des Hyperprostaglandin-E-, antenatalen Bartter-Syndroms

Autor: Ermert, Saskia Christine.

Publikováno v: kostenfrei.

Marburg, Universiẗat, Diss., 2008.

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http://archiv.ub.uni-marburg.de/diss/z2008/0356/pdf/dsce.pdf
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Akademický článek

Classification and rescue of ROMK mutations underlying hyperprostaglandin E syndrome/antenatal Bartter syndrome

Autor: Peters, Melanie, Ermert, Saskia, Jeck, Nikola, Derst, Christian, Pechmann, Ulla, Weber, Stefanie, Schlingmann, Karl P., Seyberth, Hannsjoerg W., Waldegger, Siegfried, Konrad, Martin ^*

Publikováno v: In Kidney International September 2003 64(3):923-932

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Klassifikation und Reparatur von Mutanten des nierenspezifischen Kalium- Kanals ROMK, ursächlich beteiligt am Krankheitsbild des Hyperprostaglandin- E-/ antenatalen Bartter- Syndroms

Autor: Ermert, Saskia Christine

Das Hyperprostaglandin E Syndrom / antenatale Bartter Syndrom (HPS/ aBS) ist ein autosomal rezessiv vererbtes Krankheitsbild, das durch die typische Trias pränatale Manifestation, Hypo-/ Isosthenurie und Nephrokalzinose gekennzeichnet ist. Das Polyh

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