Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Description of a Large Family with Autosomal Dominant Hypercholesterolemia Associated with the APOE p. Leu167del Mutation.

Autor: Marduel, Marie, Ouguerram, Khadija, Serre, Valérie, Bonnefont‐Rousselot, Dominique, Marques‐Pinheiro, Alice, Erik Berge, Knut, Devillers, Martine, Luc, Gérald, Lecerf, Jean‐Michel, Tosolini, Laurent, Erlich, Danièle, Peloso, Gina M., Stitziel, Nathan, Nitchké, Patrick, Jaïs, Jean‐Philippe, Abifadel, Marianne, Kathiresan, Sekar, Leren, Trond Paul, Rabès, Jean‐Pierre, Boileau, Catherine

Publikováno v: Human Mutation; Jan2013, Vol. 34 Issue 1, p83-87, 5p

Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia.

Autor: Abifadel M; INSERM U383, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Université Paris V, 149-161 rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France., Varret M, Rabès JP, Allard D, Ouguerram K, Devillers M, Cruaud C, Benjannet S, Wickham L, Erlich D, Derré A, Villéger L, Farnier M, Beucler I, Bruckert E, Chambaz J, Chanu B, Lecerf JM, Luc G, Moulin P, Weissenbach J, Prat A, Krempf M, Junien C, Seidah NG, Boileau C

Publikováno v: Nature genetics [Nat Genet] 2003 Jun; Vol. 34 (2), pp. 154-6.