Zobrazeno 1 - 10
of 138
pro vyhledávání: '"Erin Rooney"'
Autor:
Dustin Baldridge, Levi Kaster, Catherine Sancimino, Siddharth Srivastava, Sophie Molholm, Aditi Gupta, Inez Oh, Virginia Lanzotti, Daleep Grewal, Erin Rooney Riggs, Juliann M. Savatt, Rachel Hauck, Abigail Sveden, the Brain Gene Registry Consortium, John N. Constantino, Joseph Piven, Christina A. Gurnett, Maya Chopra, Heather Hazlett, Philip R. O. Payne
Publikováno v:
Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Abstract Monogenic disorders account for a large proportion of population-attributable risk for neurodevelopmental disabilities. However, the data necessary to infer a causal relationship between a given genetic variant and a particular neurodevelopm
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c91cc2f5915d408b8ccfe4e165650b1d
Autor:
Gropman, A., Smith-Hicks, C.L., Neul, J., Agosto, J.A. Martinez, German, K., Izumi, K., Abbeduto, L., Dawalt, L., Wangler, M., Wasserstein, M., Storch, Eric A., Cohen, J.S., Samaco, R., Molholm, S., Shankar, S., Srivastava, S., Walkley, S., Sveden, A., Dies, K., Gupta, Aditi, Oh, Inez, Hauck, Rachel, Chopra, Maya, Savatt, Juliann M., Bingaman, Taylor I., Good, Molly E., Morgan, Alexis, Cooney, Caitlin, Rossel, Allison M., VanHoute, Bryanna, Cordova, Ineke, Mahida, Sonal, Lanzotti, Virginia, Baldridge, Dustin, Gurnett, Christina A., Piven, Joseph, Hazlett, Heather, Pomeroy, Scott L., Sahin, Mustafa, Payne, Philip R.O., Riggs, Erin Rooney, Constantino, John N.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine March 2024 26(3)
Autor:
Roberts, Angharad M., DiStefano, Marina T., Riggs, Erin Rooney, Josephs, Katherine S., Alkuraya, Fowzan S., Amberger, Joanna, Amin, Mutaz, Berg, Jonathan S., Cunningham, Fiona, Eilbeck, Karen, Firth, Helen V., Foreman, Julia, Hamosh, Ada, Hay, Eleanor, Leigh, Sarah, Martin, Christa L., McDonagh, Ellen M., Perrett, Daniel, Ramos, Erin M., Robinson, Peter N., Rath, Ana, Sant, David W., Stark, Zornitza, Whiffin, Nicola, Rehm, Heidi L., Ware, James S.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine February 2024 26(2)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Erin Rooney Riggs, Taylor I. Bingaman, Carrie-Ann Barry, Andrea Behlmann, Krista Bluske, Bret Bostwick, Alison Bright, Chun-An Chen, Amanda R. Clause, Avinash V. Dharmadhikari, Mythily Ganapathi, Claudia Gonzaga-Jauregui, Andrew R. Grant, Madeline Y. Hughes, Se Rin Kim, Amanda Krause, Jun Liao, Aimé Lumaka, Michelle Mah, Caitlin M. Maloney, Shruthi Mohan, Ikeoluwa A. Osei-Owusu, Emma Reble, Olivia Rennie, Juliann M. Savatt, Hermela Shimelis, Rebecca K. Siegert, Tam P. Sneddon, Courtney Thaxton, Kelly A. Toner, Kien Trung Tran, Ryan Webb, Emma H. Wilcox, Jiani Yin, Xinming Zhuo, Masa Znidarsic, Christa Lese Martin, Catalina Betancur, Jacob A.S. Vorstman, David T. Miller, Christian P. Schaaf
Publikováno v:
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 2022, 24 (9), pp.1899-1908. ⟨10.1016/j.gim.2022.05.001⟩
Genetics in Medicine, 2022, 24 (9), pp.1899-1908. ⟨10.1016/j.gim.2022.05.001⟩
International audience; Purpose: Neurodevelopmental disorders (NDDs), such as intellectual disability (ID) and autism spectrum disorder (ASD), exhibit genetic and phenotypic heterogeneity, making them difficult to differentiate without a molecular di
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b07ead00b13dfac939c5dc9322d918b8
https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.05.001
https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.05.001
Autor:
Angharad M Roberts, Marina T. DiStefano, Erin Rooney Riggs, Katherine S Josephs, Fowzan S Alkuraya, Joanna Amberger, Mutaz Amin, Jonathan S. Berg, Fiona Cunningham, Karen Eilbeck, Helen V. Firth, Julia Foreman, Ada Hamosh, Eleanor Hay, Sarah Leigh, Christa L. Martin, Ellen M. McDonagh, Daniel Perrett, Erin M. Ramos, Peter N. Robinson, Ana Rath, David van Sant, Zornitza Stark, Nicola Whiffin, Heidi L. Rehm, James S. Ware
PURPOSEThe terminology used for gene-disease curation and variant annotation to describe inheritance, allelic requirement, and both sequence and functional consequences of a variant is currently not standardized. There is considerable discrepancy in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f29c4bf960436a14a71f2e122fe1b0f3
https://doi.org/10.1101/2023.03.30.23287948
https://doi.org/10.1101/2023.03.30.23287948
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.