Výsledky vyhledávání - "Erika P Tardy"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

De novo 3p25-deletiós szindróma genotípus-fenotípus vizsgálata

Autor: Edina Sarkadi, Erika P. Tardy, Henriett Pikó, Zsolt Tidrenczel, Ildikó Böjtös, János Kósa, Judit Simon

Publikováno v: Orvosi Hetilap. 163:478-483

Összefoglaló. A 3p25-deletiós szindróma nagyon ritka genetikai rendellenesség, a nemzetközi szakirodalom jelenleg kevesebb mint 60 esetet ír le. A kórképre általánosan jellemző a növekedési és pszichomotoros visszamaradottság, a micro

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4553a5ae1af764a01b61d3bfe05c56b9
https://doi.org/10.1556/650.2022.32389

Zobrazit plný text záznamu

A ritka kromoszóma-rendellenességek és a fetoplacentaris mozaikosság jelentősége a praenatalis diagnosztikában a nem invazív szűrővizsgálatok tükrében

Autor: Gabor Vermes, Erika P. Tardy, Edina Sarkadi, Henriett Pikó, Judit Simon, Ildikó Böjtös, Artúr Beke, Zsolt Tidrenczel, János Demeter

Publikováno v: Orvosi Hetilap. 162:1156-1165

Összefoglaló. Bevezetés és célkitűzés: A gyakori autoszomális trisomiák és a nemi kromoszómaeltérések a mikroszkóppal észlelhető kromoszóma-rendellenességek kb. 80–85%-át képviselik. A ritka kromoszóma-rendellenességek klinika

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f295fbaad2074c511127e6351bdacdb0
https://doi.org/10.1556/650.2021.32098

Zobrazit plný text záznamu

Genotype-phenotype correlation in a newborn with de novo 3p25 deletion syndrome

Autor: Edina, Sarkadi, Erika, P Tardy, Henriett, Pikó, Zsolt, Tidrenczel, Ildikó, Böjtös, János, Kósa, Judit, Simon

Publikováno v: Orvosi hetilap. 163(12)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::97b809ec6f486768cf228dee0e5b6074
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35306482

Zobrazit plný text záznamu

A microarray-komparatív genomhibridizálás (arrayCGH) praenatalis alkalmazása. Javaslat a hazai bevezetésre

Autor: Henriett Pikó, Edina Sarkadi, P. János Kósa, Zsolt Tidrenczel, Erika P. Tardy, Ildikó Böjtös, János Demeter, Artúr Beke

Publikováno v: Orvosi Hetilap. 160:484-493

Abstract: Invasive prenatal testing and conventional G-banding chromosome analysis have been considered to be the gold standard of fetal cytogenetic diagnosis. Standard karyotyping is, however, constrained by the limits of the resolution of using a m

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7476f2c52f8044269aa42482a6568280
https://doi.org/10.1556/650.2019.31322

Zobrazit plný text záznamu

Prenatal Diagnosis of 4q Terminal Deletion and Review of the Literature

Autor: Edina Sarkadi, János Demeter, János P Kósa, Ildikó Böjtös, Erika P. Tardy, Artúr Beke, Zsolt Tidrenczel, Henriett Pikó, Judit Simon

Publikováno v: Cytogenetic and Genome Research. 158:63-73

Terminal deletion of chromosome 4 (4q deletion syndrome) is a rare genetic condition that is characterized by a broad clinical spectrum and phenotypic variability. Diagnosis of the distinct condition can be identified by conventional chromosome analy

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::371453e44c5b49710ff69252e3ea18d1
https://doi.org/10.1159/000500735

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

The significance of rare chromosomal abnormalities and fetoplacental mosaicism in prenatal diagnosis in the non-invasive prenatal testing era

Autor: Zsolt, Tidrenczel, Erika, P Tardy, Ildikó, Böjtös, Edina, Sarkadi, Judit, Simon, Henriett, Pikó, Gábor, Vermes, János, Demeter, Artúr, Beke

Publikováno v: Orvosi hetilap. 162(29)

Összefoglaló. Bevezetés és célkitűzés: A gyakori autoszomális trisomiák és a nemi kromoszómaeltérések a mikroszkóppal észlelhető kromoszóma-rendellenességek kb. 80-85%-át képviselik. A ritka kromoszóma-rendellenességek klinikai

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::474d08c2172eeebfc210230401cd699e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34274918

Zobrazit plný text záznamu

Prenatal diagnosis of a 16p11.2p11.1 mosaic small supernumerary marker chromosome (sSMC)

Autor: Zsolt Tidrenczel, Erika P Tardy, Henrietta Pikó, Edina Sarkadi, Ildikó Böjtös, Gábor Vermes, János Demeter, János P Kósa, Artúr Beke

Background. Small supernumerary marker chromosome (sSMC) is a challenge in prenatal diagnosis. Its’ presence is associated with advanced maternal age and distinct ultrasound findings, prediction of postnatal clinical consequences and prenatal couns

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a309b5efd64a43dc394dffb5c1e19220
https://doi.org/10.21203/rs.2.19367/v1

Zobrazit plný text záznamu

Praenatalisan diagnosztizált Pallister–Killian-szindróma esete

Autor: Erika P. Tardy, Judit Simon, Artúr Beke, János Demeter, Edina Sarkadi, Zsolt Tidrenczel

Publikováno v: Orvosi Hetilap. 159:847-852

Abstract: Pallister–Killian syndrome (PKS) is a rare, sporadic genetic disorder that is caused by the mosaic presence of a supernumerary marker chromosome, isochromosome 12p. The syndrome is a polydysmorphic condition characterized by mental retard

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e90a208dcecf5e48470e4a36d3faad03
https://doi.org/10.1556/650.2018.31015

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání