Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

None fits all: Unraveling structural rearrangements of the CFH gene cluster in aHUS patients using molecular combing and long fragment targeted sequencing

Autor: Tschernoster, N., Erger, F., Walsh, P., McNicholas, B., Fistrek, M., Habbig, S., Schumacher, A., Folz-Donahue, K., Kukat, C., Toliat, M., Becker, C., Thiele, H., Kavanagh, D., Nuernberg, P., Beck, B., Altmuller, J.

Publikováno v: J Mol Diagn

Complement factor H (CFH) and its related proteins have an essential role in regulating the alternative pathway of the complement system. Mutations and structural variants (SVs) of the CFH gene cluster, consisting of CFH and its five related genes (C

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1874::e0459e2b960e31fd2d0d4b02a6f36c6a
https://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-B68D-9

Zobrazit plný text záznamu

Severe autonomic failure in a patient compound heterozygous for a frame shift mutation and deletion of the ganglionic acetylcholine receptor alpha-3 subunit

Autor: Heusser, K., Erger, F., Namer, B., Ebner, U., Eisenhofer, G., Haensch, C.-A., Tank, J., Netzer, C., Jordan, J.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1640::b0db4b27e5c2abe64f299036cdbc3454
https://elib.dlr.de/190427/

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

POS-434 FISH-EYE DISEASE: A RARE CAUSE OF STEROID RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME

Autor: Ranawaka, P., Erger, F., Dayasiri, K., Altmüller, J., Jayasundara, K., Gamage, M., Chathurangana, P., Herath, I., Siderius, L., Beck, B.

Publikováno v: In Kidney International Reports April 2021 6(4) Supplement:S188-S189

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání