Zobrazeno 1 - 10
of 231
pro vyhledávání: '"Episodic ataxia type 2"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Episodic ataxia type 2 (EA2) is one autosomal-dominant neurological disorder characterized by debilitating attacks of ataxia. It is mainly caused by loss-of-function mutations of the CACNA1A gene, which encodes the pore-forming α1A subunit of Cav2.1
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc5f317f0b49492aa464e4240048afde
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Drugs in Context, Vol 8, Pp 1-6 (2019)
Episodic ataxias (EAs) are characterized by recurrent, discrete episodes of vertigo and ataxia. EA1 and EA2 are the two most common forms. In the interictal interval, myokymia is typically present in EA1, whereas EA2 patients present with interict
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f448fc2d5cd04c8dadf2a0a46e1ca7d5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Linxia Zhang, Yongxin Wen, Qingping Zhang, Yan Chen, Jiaping Wang, Kaili Shi, Lijun Du, Xinhua Bao
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Background: The CACNA1A gene encodes the voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A, which is widely expressed throughout the CNS. The biological roles of the P/Q channel are diverse and the phenotypic spectrum caused by CACNA1A muta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/491970207e254006973e823bdccac430
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 12 (2020)
The P/Q-type CaV2.1 channel regulates neurotransmitter release at neuromuscular junctions (NMJ) and many central synapses. CACNA1A encodes the pore-containing α1A subunit of CaV2.1 channels. In humans, de novo CACNA1A mutations result in a wide spec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/55a55a20f28e4377b71b09f5342b0d6c
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-3 (2019)
Abstract Background To describe a patient with sleep alleviated episodic ataxia type 2 with a novel CACNA1A pathogenic variant and provide a possible link to sleep responsive migraine. Case presentation A 26-year-old woman with recurrent attacks of d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b6d115d8f93248a9ae13996f4cc4c563
CAG Repeat Instability, Cryptic Sequence Variation and Pathogeneticity: Evidence from Different Loci
Publikováno v:
Philosophical Transactions: Biological Sciences, 1999 Jun . 354(1386), 1089-1094.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/56990
Autor:
Andrea Petrovicova, Miroslav Brozman, Egon Kurca, Tibor Gobo, Jana Dluha, Klaudia Kalmarova, Vladimir Nosal, Martina Hikkelova, Adriana Krajciova, Tatiana Burjanivova, Stefan Sivak
Publikováno v:
Biomedical Papers, Vol 161, Iss 1, Pp 107-110 (2017)
Introduction: Episodic ataxias (EAs) are rare dominantly inherited neurological disorders characterized by recurrent episodes of ataxia lasting minutes to hours. The most common subtype is EA type 2 (EA2) caused by pathogenic variants of calcium volt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f5fc06ee32144b7fb547dc3b1d0d1568