Implantación de un programa de cribado bioquímico y genético de hipercolesterolemia familiar. Colaboración entre el laboratorio clínico y las unidades de lípidos: diseño del Proyecto ARIAN

Autor: Teresa Arrobas Velilla, Ángel Brea, Pedro Valdivielso, Begoña Gallardo Alguacil, Ramon Pérez Temprano, Mar Martínez Quesada, Miguel Ángel Rico, Lourdes Diez Herrán, Ovidio Muñiz Grijalbo, Purificación García Yun, Francisca Jiménez-Mena Villar, Francisco Morales Pérez, Olga González Albarrán, Mercedes Herranz Puebla, Carolina Puertas Robles, Silvia Campos Anguila, Joan Lima Ruiz, Armando Raúl Guerra Ruiz, José Luis Hernández Hernández, José Vicente García Lario, Pablo González Busto, Fernando Rodríguez Alemán, María Mar Águila García, Fernando Jaén Ávila, Goitzane Marcaida Benito, Juan José Tamarit Gracia, Cristina Gómez Cobos, Juan Ramón Urgeles Planella, Luis Irigoyen Cucalón, José Antonio Gimeno Orna, José Ruiz Budría, Ignacio Vázquez Rico, Jessica Roa Garrido, Enrique Ruiz Pérez, María Maravi Álvarez, Laura de la Maza Pereg, María Victoria Poncela García, María Martin Palencia, David Peñalver Talavera, Montaña Jiménez Álvaro, Marco Puma Duque, Almudena Vigil Rodríguez, Juan Manuel Fernández Alonso, José Alfredo Martin Armas, Magdalena León Mazorra, Casimira Domínguez Cabrera, Lidia Esther Ruiz Gracia, José Puzo Foncillas, Xavier Pintó Sala, María José Castro Castro, Fernando Civeira Murillo, Pilar Calmarza, Rosa Sánchez Hernández, Marta Riaño Ruiz, Camino García García-Lescun, María Almudena Amor, Eduardo Alegría, Cristina Soler Ferrer, Mercé Montesino Costa, Antonio Rus, Marta Casañas

Publikováno v: Clínica e Investigación en Arteriosclerosis. 33:289-295

Resumen Introduccion y objetivo La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genetico mas frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura debido a la presencia de cLDL incrementado desde el nacimiento. Se encuentra infradiagnosticada e

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d7f8ca8a2d2e50996f83937adda2a403
https://doi.org/10.1016/j.arteri.2021.03.004

Incidence of cardiovascular events and changes in the estimated risk and treatment of familial hypercholesterolemia: the SAFEHEART registry

Autor: Leopoldo Pérez de Isla, Raquel Arroyo-Olivares, Rodrigo Alonso, Ovidio Muñiz-Grijalvo, José Luis Díaz-Díaz, Daniel Zambón, Francisco Fuentes, Nelva Mata, Mar Piedecausa, M. Dolores Mañas, Juan F. Sánchez Muñoz-Torrero, José Pablo Miramontes-González, Raimundo de Andrés, Marta Mauri, Rocío Aguado, Ángel Brea, José M. Cepeda, José I. Vidal-Pardo, Ceferino Martínez-Faedo, Miguel Ángel Barba, Rosa Argüeso, Enrique Ruiz-Pérez, Alfredo Michán, Francisco Arrieta, María Riestra Fernández, Leire Pérez, José M. Pinilla, Gonzalo Díaz-Soto, Xavier Pintó, Teresa Padró, Lina Badimón, Pedro Mata, Begoña Perez-Corral, Fátima Almagro, Raquel Arroyo, Adriana Saltijeral, Daniel Mosquera, Marta Casañas, Julio Carbayo, Jose María Cepeda, Raimundo De Andrés, José L. Díaz, Marta Diéguez, María Riestra, José López-Miranda, Jesús Galiana, Jesús García-Cruces, Juan Antonio Garrido, Luis Irigoyen, Pedro L. Martínez, Lorena Suárez, Rosa M. Borrallo, Juan Diego Mediavilla, Fernando Jaén, Pablo González, Patricia Rubio, Pablo Miramontes, Juan L. Morera, Ovidio Muñiz, Aurora González, Francisca Pereyra, José Pastor, José Miguel Pinilla, Manuel J. Romero, Enrique Ruiz, M. Pilar Álvarez, Pedro Sáenz, Juan F. Sánchez, Consuelo Sanz, Jose I. Vidal

Publikováno v: REVISTA ESPANOLA DE CARDIOLOGIA
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
r-IIB SANT PAU: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)

Introduction and objectives: The SAFEHEART study was designed to analyze the situation of familial heterozygous hypercholesterolemia (FHH) and improve knowledge of this disease in Spain. Our objective was to determine the incidence rate of cardiovasc

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2ed5a9a449d20bdfa7c0c0777222b214
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12027

Hemibalismo secundario a descompensación hiperglucémica hiperosmolar

Autor: Enrique Ruiz Pérez, Elena Garcia Fernandez, Javier Pi Barrio, Luis Castillo López, Víctor Manuel García-Hierro González-Reguera, Laura de la Maza Pereg, María Pilar Álvarez Baños, Estefania Santos Mazo, Miguel Goñi Imizcoz

Publikováno v: Endocrinología y Nutrición. 55:308-310

Non-ketotic hyperglycemia has occasionally been associated with various neurological abnormalities including movement disorders. Hyperglycemic hyperosmolar syndrome (HHS) is the second most common cause of hemiballism-hemichorea, which is due to a co

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a5f8b40b5d4ad409b804bfa3f818bb8a
https://doi.org/10.1016/s1575-0922(08)72187-9

Hemiballism due to hyperglycemic hyperosmolar syndrome

Autor: Elena, García Fernández, Miguel, Goñi Imizcoz, María Pilar, Alvarez Baños, Víctor Manuel, García-Hierro González-Reguera, Laura, de la Maza Pereg, Estefanía, Santos Mazo, Javier, Pi Barrio, Luis, Castillo López, Enrique, Ruiz Pérez

Publikováno v: Endocrinologia y nutricion : organo de la Sociedad Espanola de Endocrinologia y Nutricion. 55(7)

Non-ketotic hyperglycemia has occasionally been associated with various neurological abnormalities including movement disorders. Hyperglycemic hyperosmolar syndrome (HHS) is the second most common cause of hemiballism-hemichorea, which is due to a co

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::39fa54f56293fa04b07ccd532a6305da
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22975525