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Autor:
Laritza Martínez-Rey, Víctor Tamayo-Chang, Águeda N Pereira-Pérez, Zoe Robaina-Jiménez, Enna Gutiérrez-García, Bárbara Barrios-García
Publikováno v:
REVISTA BIOMÉDICA. 17:3-9
Introducción. En mujeres heterocigóticas para el gen fenilalanina hidroxilasa, ante una sobrecarga dietética durante el embarazo, se pueden encontrar cifras elevadas de fenilalanina que pueden conducir a diversos trastornos en el desarrollo fetal,
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::55e5fc2d6c78da6d946d9189dd389f3c
https://doi.org/10.32776/revbiomed.v17i1.433
https://doi.org/10.32776/revbiomed.v17i1.433
Autor:
Enna Gutiérrez García, Bárbara Barrios García, Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Astrea Damiani Rossel
Publikováno v:
Revista Cubana de Pediatría, Vol 74, Iss 2, Pp 101-105 (2002)
Hasta el momento se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana (PHA), distribuidas a lo largo de sus 13 exones, y es el 7 el que posee un número mayor. El hecho de que la fenilcetonuria sea causada por mutaci
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::ad0987144827aea34adef66317a31216
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312002000200001
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312002000200001
Autor:
Enna Gutiérrez García, Bárbara Barrios garcía, Úrsula Carrillo Estrada, Aracely Lantigua Cruz
Publikováno v:
Revista Cubana de Pediatría, Vol 73, Iss 2, Pp 75-80 (2001)
Se presenta el estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genética Médica, a 5 niños, remitidos por sospecha clínica de padecer un error innato del metabolismo de los carbohidratos. Se les realizó la cromatografía en capa fina para
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::94830e0872248eeb3a28be41571e92ad
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312001000200001
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312001000200001
Publikováno v:
Revista Cubana de Pediatría, Vol 77, Iss 1, p 0 (2005)
Las hiperfenilalaninemias son errores congénitos del metabolismo muy heterogéneos, tanto genética como clínicamente. Actualmente se conocen más de 450 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa y se definen como la elevación de los niv
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::644e6d645819b35985af5631bd6f5199
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312005000100004
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312005000100004