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pro vyhledávání: '"Enfermedades genéticas congénitas"'
Autor:
Franz Tito Coronel-Zubiate, Carlos Alberto Farje Gallardo, Julio Mariano Chávez Milla, Edwin Gonzáles Paco
Publikováno v:
Revista Venezolana de Gerencia, Vol 28, Iss 104, Pp 1439-1453 (2023)
En Perú, la Región Amazonas enfrenta desafíos en el acceso a atención médica especializada y al tratamiento de enfermedades raras, incluyendo patologías congénitas. Estas patologías afectan la calidad de vida y requieren un enfoque integral y
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https://doaj.org/article/2c3c5e2661774914a09e9d2c10da99cb
Publikováno v:
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, Vol 48, Iss 0, Pp e3488-e3488 (2023)
Sotos syndrome is a genetic disease with an autosomal dominant inheritance pattern, caused, in most cases, by a haploinsufficiency of the NSD1 gene (nuclear protein SET receptor binding domain- 1), with locus 5q35. It is characterized by accelerated
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https://doaj.org/article/dde487f9872649d09be3305a39ef0032
Autor:
Yully Andrea Rangel, Eugenia Espinosa
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss 3, Pp 429-434 (2022)
La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, t
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https://doaj.org/article/6de821314f154a1d8e23603649299713
Publikováno v:
Revista Ecuatoriana de Pediatría, Vol 24, Iss 2 (2023)
Introducción: La anoftalmía congénita es una malformación ocular poco frecuente, consiste en la ausencia del globo ocular al nacimiento y puede presentarse de forma unilateral o bilateral. Caso clínico: Su etiología es compleja e incluye fact
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https://doaj.org/article/2336a4f20d824309817a3e469b49c8e6
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 2, Pp 207-211 (2021)
Prader-Willi syndrome is a rare genetic disease, characterized by hypothalamic-pituitary anomalies, which presents with severe hypotonia during the neonatal period and the first two years of life, with hyperphagia with a high risk of developing morbi
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https://doaj.org/article/f992b6fd713c4b08a8fd57bb8cfbe335
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 1, Pp 4-9 (2021)
Fundamento: las enfermedades esqueléticas de causa genética son un grupo heterogéneo de afecciones del crecimiento y desarrollo del hueso y el cartílago que incluye más de 350 entidades. El incremento de su conocimiento ha conllevado a que su no
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https://doaj.org/article/8ae152f2ee7d4f9ea24a9f63978a9370
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 1, Pp 4-9 (2021)
Background: skeletal diseases of genetic cause are a heterogeneous group of disorders of the growth, development of bone and cartilage that includes more than 350 entities. The increase in its knowledge has meant that experts have reviewed its nomenc
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https://doaj.org/article/50732acbb0ec4481b058445245ebafe4
Autor:
Armando Rafael Milanés Armengol, Kattia Molina Castellanos, Yusnavy Lozano Curbelo, Marla Milanés Molina, Ángel Miguel Ojeda Leal
Publikováno v:
Medisur, Vol 18, Iss 6, Pp 1233-1240 (2020)
Axenfeld-Rieger syndrome is a very low prevalence disease of genetic origin that is accompanied by variable clinical manifestations with ocular and non-ocular involvement. For these reasons, it was decided to present the case of a 14-years-old patien
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https://doaj.org/article/592260cfbf1c410082a9a6ae3d694685
Autor:
Alina Concepción Álvarez, Ivette Camayd Viera, Norma Elena de León Ojeda, Alina García García, Laritza Martínez Rey, Daniel Quintana Hernández
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 10, Iss 1, Pp 41-45 (2020)
Foundation: methylmalonic aciduria is one of the most frequent organic acidurias and groups together a set of genetic defects, characterized by the excretion of elevated levels of urinemethyl malonic acid. The excretion of this metabolite may or may
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https://doaj.org/article/84735761c6834eb1aa5125753abadb0c
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 10, Iss 1, Pp 62-72 (2020)
Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder, with a prevalence of 1 every 5,000-10,000 newborns, so it is classified as an uncommon disease. It affects multiple organs and systems; its prognosis is marked by the cardiovascular involveme
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https://doaj.org/article/96ba189b247547c59cbadd856191fa6b