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pro vyhledávání: '"Enfermedades genéticas"'
Autor:
Amanda Páez Talero
Publikováno v:
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol 11, Iss 4 (2024)
En la práctica de la Endocrinología son raras las complicaciones que ponen en riesgo la vida de los pacientes, pero una de ellas es la hipocalcemia severa, la cual puede presentarse con síntomas de tetania, espasmo cardiopedal, convulsiones, dismi
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https://doaj.org/article/2d85adfc02884e21bfb176c92137291f
Autor:
Franz Tito Coronel-Zubiate, Carlos Alberto Farje Gallardo, Julio Mariano Chávez Milla, Edwin Gonzáles Paco
Publikováno v:
Revista Venezolana de Gerencia, Vol 28, Iss 104, Pp 1439-1453 (2023)
En Perú, la Región Amazonas enfrenta desafíos en el acceso a atención médica especializada y al tratamiento de enfermedades raras, incluyendo patologías congénitas. Estas patologías afectan la calidad de vida y requieren un enfoque integral y
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https://doaj.org/article/2c3c5e2661774914a09e9d2c10da99cb
Publikováno v:
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, Vol 48, Iss 0, Pp e3488-e3488 (2023)
Sotos syndrome is a genetic disease with an autosomal dominant inheritance pattern, caused, in most cases, by a haploinsufficiency of the NSD1 gene (nuclear protein SET receptor binding domain- 1), with locus 5q35. It is characterized by accelerated
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https://doaj.org/article/dde487f9872649d09be3305a39ef0032
Publikováno v:
Revista Ecuatoriana de Pediatría, Vol 24, Iss 2 (2023)
Introducción: La anoftalmía congénita es una malformación ocular poco frecuente, consiste en la ausencia del globo ocular al nacimiento y puede presentarse de forma unilateral o bilateral. Caso clínico: Su etiología es compleja e incluye fact
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https://doaj.org/article/2336a4f20d824309817a3e469b49c8e6
Autor:
Yully Andrea Rangel, Eugenia Espinosa
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss 3, Pp 429-434 (2022)
La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, t
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https://doaj.org/article/6de821314f154a1d8e23603649299713
Autor:
Laydamí Rodríguez Amador, Idioel Abreu La Rosa, Héctor Javier Cruz de los Santos, Lorena Álvarez Fernández, Ana Laura Taillacq Suárez, Roberto Lloveras Casañas
Publikováno v:
Medisur, Vol 20, Iss 4, Pp 767-775 (2022)
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética autosómica dominante del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas y oftalmológicas. A pesar del descubrimiento de la
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https://doaj.org/article/ecfdfe3c59ef403a8d6ca5ba03999d7a
Autor:
Daniel Rivas
Publikováno v:
Antropología Cuadernos de Investigación, Iss 27 (2023)
La disciplina de la paleopatología permite a los bioantropólogos aproximarse a las enfermedades y condiciones clínicas que padecieron las sociedades del pasado provocadas por factores genéticos, y su interacción con el medio ambiente u otros fac
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https://doaj.org/article/b9bd860c0b954cb6a57b01045d04347e
Autor:
Papazoglu G M
Publikováno v:
Revista Methodo, Vol 8, Iss 1 (2023)
Desórdenes Congénitos de Glicosilación (CDG) son enfermedades genéticas humanas causadas por defectos en la síntesis de N-, O-glicoproteínas o en la síntesis de glicolípidos. Existen distintos tipos de CDG que abarcan defectos en la biosínte
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https://doaj.org/article/512599a9099446ad85f6e5fa5138cdeb
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 2, Pp 207-211 (2021)
Prader-Willi syndrome is a rare genetic disease, characterized by hypothalamic-pituitary anomalies, which presents with severe hypotonia during the neonatal period and the first two years of life, with hyperphagia with a high risk of developing morbi
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https://doaj.org/article/f992b6fd713c4b08a8fd57bb8cfbe335
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 1, Pp 4-9 (2021)
Fundamento: las enfermedades esqueléticas de causa genética son un grupo heterogéneo de afecciones del crecimiento y desarrollo del hueso y el cartílago que incluye más de 350 entidades. El incremento de su conocimiento ha conllevado a que su no
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https://doaj.org/article/8ae152f2ee7d4f9ea24a9f63978a9370