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pro vyhledávání: '"Enfermedad rara"'
Publikováno v:
Millenium, Vol 2, Iss 24 (2024)
Introducción: El síndrome de Rett es una enfermedad genética que se relaciona con trastornos neurológicos y del desarrollo causados típicamente por mutaciones en el gen MECP2. Afecta principalmente al sexo femenino y puede conducir a graves anom
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https://doaj.org/article/814944e140bf49cca4c6690f9763461f
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 12, Iss 3, Pp 352-356 (2022)
Cutis verticis gyrata is a rare pathology of the scalp characterized by the proliferation of subcutaneous cellular tissue and hypertrophy that produces folds and furrows that give it a cerebriform appearance. Although its etiology is still unknown, t
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https://doaj.org/article/60bdda1031364f3cac4aea23554290b5
Publikováno v:
Revista Teknokultura, Vol 18, Iss 2, Pp 157-165 (2021)
El diagnóstico (o sospecha) de una enfermedad rara pediátrica tiene un gran impacto emocional en las familias, y pone de manifiesto la necesidad de que adquieran nuevos conocimientos y habilidades en un corto período de tiempo. En ocasiones, las f
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https://doaj.org/article/a63cb796ad3b473db1bb15b4eb567e24
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 2, Pp 207-211 (2021)
Prader-Willi syndrome is a rare genetic disease, characterized by hypothalamic-pituitary anomalies, which presents with severe hypotonia during the neonatal period and the first two years of life, with hyperphagia with a high risk of developing morbi
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https://doaj.org/article/f992b6fd713c4b08a8fd57bb8cfbe335
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 1, Pp 74-79 (2021)
La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad hereditaria, crónica, incurable y de baja prevalencia. Se caracteriza por la aparición de ampollas luego de traumatismos mínimos, de manifestación predominantemente cutánea y de difícil ma
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https://doaj.org/article/fd5e75334b9d471caf478c9ea074fd0f
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 11, Iss 1, Pp 74-79 (2021)
Bullous epidermolysis is an inherited, chronic, incurable and low prevalence disease. It is characterized by the appearance of blisters after minimal trauma, predominantly cutaneous and difficult to manage. It is caused by mutations in various genes
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https://doaj.org/article/64e8c60a9d2c4e3f92de091ea4d0383f
Publikováno v:
INFAD, Vol 2, Iss 2 (2021)
Antecedentes y objetivo: el Síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad rara con prevalencia desconocida, provocada por un desorden del neurodesarrollo que genera la pérdida de la función del gen SHANK3, ocasionando una gran variedad de síntomas c
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https://doaj.org/article/3e37041243304c7a9a1d72325b78fb2f
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 33, Iss 1, Pp 7-15 (2017)
Objetivos: El objetivo fue determinar las características y los factores asociados a la mortalidad en los pacientes atendidos por enfermedades raras (ER) y catastróficas (EC) en un hospital de la seguridad social del norte peruano. Materiales y mé
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https://doaj.org/article/12dc31cf9e2f40a9b3d83f9dd9c1200b
Publikováno v:
Pharmaceutical Care España, Vol 21, Iss 1 (2019)
Paciente de 49 años habitual de la farmacia que se encuentra en seguimiento farmacoterapéutico. En Noviembre de 2017 acude a la consulta farmacéutica para informarnos del diagnóstico de una nueva enfermedad de tipo genético denominada MELAS. Es
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https://doaj.org/article/ab2d3b3cad7b4ae5975408727acd1441
Publikováno v:
Psicooncologia, Vol 12, Iss 2-3, Pp 283-292 (2016)
Fundamentos: La mielofibrosis es una enfermedad rara que afecta personas adultas especialmente sobre la cual no se encuentran estudios que investiguen el sentir del padecimiento en los pacientes o que aborden lo que ha representado esta enfermeda
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https://doaj.org/article/0eba8b8a4ac0428e84b180ec02be0f9a