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pro vyhledávání: '"Enfermedad de Niemann Pick C"'
Publikováno v:
Medicina (Buenos Aires), Volume: 82, Issue: 2, Pages: 308-312, Published: MAY 2022
Niemann-Pick type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive disorder. At least 95% of all the cases with this disease are due to mutations in the NPC1 gene. The clinical signs and symptoms of NP-C are classified into visceral, neurological and psychiat
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______617::0df6615962df6710b45d6e4c5f4263f4
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802022000400308&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802022000400308&lng=en&tlng=en
Autor:
Pardo Echeverría, Liz Carolina, Arrieta Violet, Leopoldo Antonio, Seabra Souza, Fernanda Timm
Publikováno v:
Ciencia en Desarrollo, Volume: 7, Issue: 2, Pages: 31-41, Published: DEC 2016
Resumen Se realizó diagnóstico bioquímico en cultivos de fibroblastos, provenientes de biopsias de piel de 73 pacientes candidatos clínicamente de padecer la enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva de Niemann Pick C, remitid
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::92bf191bc83f99c5b90ac84924431d14
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-74882016000200003&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-74882016000200003&lng=en&tlng=en