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pro vyhledávání: '"Enfermedad de Gaucher"'
Publikováno v:
Medisur, Vol 19, Iss 6, Pp 1021-1027 (2021)
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal, la cual pertenece a los errores innatos del metabolismo. Se produce acumulación de glucocerebrósidos en diferentes órganos y como consec
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https://doaj.org/article/cdf3cba1a51c468383f9183653b25a9c
Publikováno v:
Galicia Clínica, Vol 82, Iss 1, Pp 18-22 (2021)
La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial. Se manifiesta por hepatoesplenomegalia, alt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0bbc44b11cd04e59824dd4c7537a693a
Autor:
Magaly Mendoza-Quispe
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Medicina Humana, Vol 18, Iss 2, Pp 72-75 (2018)
La enfermedad de Gaucher (EG), enfermedad autosómica recesiva, es la más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas y signos son multisistémicos, se establecen de manera crónica y progresiva y se deben a la acum
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https://doaj.org/article/3c4ac5ae3c8d467a9d7672b1c88d21b3
Autor:
Vera-Cala, Lina María, Serrano-Gómez, Sergio Eduardo, Cortés, Alexandra, Estrada, Ismael, Gáfaro, Aurora
Publikováno v:
MedUNAB, Vol 20, Iss 2, Pp 201-206 (2017)
Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzimaβ-Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro)
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https://doaj.org/article/8c2aeb1d4a3e4c268100febb20cd1eb1
Autor:
Gabriel Aguilar
Publikováno v:
Revista Paraguaya de Reumatología, Vol 1, Iss 2, Pp 107-112 (2016)
La Enfermedad de Gaucher (EG ) es la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente. La deficiente actividad de la enzima Hidrolasa-β-glucosidasa lleva a la acumulación de glucocerebrósidos principalmente en médula ósea, bazo, hígado y pulmon
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https://doaj.org/article/f8c2f278cf5b4a66b28ed51c46d65f9d
Publikováno v:
Revista Med, Volume: 28, Issue: 2, Pages: 35-48, Published: 04 JUN 2021
Resumen: La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por la deficiencia en la actividad enzimática de la β-glucosidasa (BGLU), lo que produce la acumulación de glucosilceramida en las células. Su d
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7b4b5d673f29df91c82b221834266fbd
https://doi.org/10.18359/rmed.4857
https://doi.org/10.18359/rmed.4857
Autor:
Colquicocha Murillo, Maria, Cucho Jurado, Janetliz, Eyzaguirre Zapata, Renee Mercedes, Manassero Morales, Gioconda, Moreno Larrea, Mariela del Carmen, Salas Arbizu, Katia Liliana, Torres Argandoña, Aimee Margarita, Vargas Castro, Jesús Olga
Publikováno v:
Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas (UPC)Repositorio Académico - UPC.
Article
La enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metab
La enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metab
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http://hdl.handle.net/10757/559196
http://repositorioacademico.upc.edu.pe/upc/handle/10757/559196
http://repositorioacademico.upc.edu.pe/upc/handle/10757/559196
Autor:
Kalia Lavaut Sánchez, Aramís Núñez Quintana, Ileana Nordet Carreras, Alejandro González Otero, Eva Svarch, Sergio Machín García, Pilar Giraldo, Clara Sá Miranda
Publikováno v:
Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, Vol 26, Iss 1, Pp 54-61 (2010)
La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida. En este trabajo se presentan
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https://doaj.org/article/a617ffdba5ba45f0bef4ccb614b7bd98
Autor:
D. Zhao, Jiapeng Ruan, Gabriel Aguilar, Guillermo Drelichman, N. Fernandez Escobar, Andrea Schenone, Nora Basack, Barbara C. Soberon, J. Knight, Pramod K. Mistry, Maria Silvia Larroude, J. Frabasil
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss, Pp 100820-(2021)
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Gaucher disease is renowned for extreme phenotypic diversity that does not show consistent genotype/phenotype correlations. In Argentina, a national collaborative group, Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher, GADTE
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fd8e84eba81215aff5096afe093e12ae
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001154
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001154
Publikováno v:
Acta Médica Peruana, Volume: 36, Issue: 2, Pages: 129-133, Published: APR 2019
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico autosómico recesivo crónico y progresivo que se caracteriza por depósito lisosomal con deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida produciendo causando daño celular y disfunción orgáni
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::97dbb9a849555114b80e766d29d67a91
https://doi.org/10.35663/amp.2019.362.814
https://doi.org/10.35663/amp.2019.362.814