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pro vyhledávání: '"Enfermedad de Charcot"'
Autor:
Miguel Antonio Escobar, Emiliano Navarro, Carolina Mónica Oses, Romina Noelia González, Emilio Sebastian Rositi, Gastón Germán Morel Vulliez, Eduardo Luis De Vito
Publikováno v:
Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, Vol 3, Iss 1 (2021)
Introducción: la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A es la neuropatía sensitivo-motora hereditaria más frecuente. El presente reporte de caso tiene como objetivo describir la evaluación, la evolución y el tratamiento de un paciente con hip
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0a5eb4c6771141f595cecdb3b009d33b
Publikováno v:
Medisan, Vol 20, Iss 2 (2016)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/495b6c4b449b4f9aa80b489bf7149a8a
Autor:
Argente Escrig, Herminia
ANTECEDENTES: La mayoría de las polineuropatías en la infancia son genéticamente determinadas, estimándose alrededor del 70-90% del total de neuropatías. Este grupo de neuropatías hereditarias (NH) comprende las NH tipo Charcot-Marie-Tooth y lo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2079::9ec744dee98e8b90791c923ea97f3788
https://hdl.handle.net/10550/85719
https://hdl.handle.net/10550/85719
Autor:
Teresa Vidal Pérez, Katiuska Ragolta Mógrave, Hilda Alicia Jhones Cabrales, Pastor Perdomo Veranes, Manuel Uriarte Gómez
Publikováno v:
Medisan, Vol 16, Iss 11, Pp 1791-1796 (2012)
Se presenta el caso clínico de un niño de 7 años de edad con enfermedad de Charcot Marie Tooth, atendido en el Servicio de Rehabilitación del Hospital Infantil Norte Docente "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" de Santiago de Cuba para recibir
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f0dc857b90374233ae9ebdfca3e769cb
Publikováno v:
Medisur, Vol 9, Iss 3, Pp 286-294 (2011)
The case of a 50 years old male patient is presented. Along 14 years of clinical evolution, four limbs musculoskeletal disorders with atrophy of the thenar and hypothenar prominences and muscles of both legs had been emphasized. The presence of senso
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https://doaj.org/article/018eee80a81b468fb8a1835a77a39a53
Autor:
Melissa Rojas-Araya, Roger Bonilla, Sergio Campos, Carolina Centeno, Christian Del Valle, Juan Pablo Pacheco, Alina Saborío, Jovel Vega, Hubert Fernández, Alejandro Leal
Publikováno v:
Revista de Biología Tropical, Vol 57, Pp 381-387 (2009)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth constituye elgrupo de neuropatías periféricas hereditarias más común a nivel mundial. Una familia con 18 afectados del cantón de Palmares (Alajuela, Costa Rica) con una neuropatía de tipo axonal y herencia a
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https://doaj.org/article/0f78ed7874a2422eb8164e55914032a3
Autor:
Alejandro Leal
Publikováno v:
Revista de Biología Tropical, Vol 52, Iss 3, Pp 475-483 (2004)
Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary illness of the peripheral nervous system. The genetics and the physiopathological aspects of the disease clarified until know, are here
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https://doaj.org/article/4687a4af5a7548c8934ce85ad2d0dbd6
Publikováno v:
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, Vol 39, Iss 6 (2014)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno polineuropático genéticamente heterogéneo, en la que se han identificado más de 30 genes responsables; sin embargo, el diagnóstico es posible establecerlo sobre las bases de los estudios clín
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https://doaj.org/article/014870f311504d918a47bd3ba3268203
Autor:
García Sobrino, Tania
Publikováno v:
Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 28 casos/100.000 habitantes. CMT es uno de los síndromes neurodegenerativos más complejos, con más de 80 genes identificados. OBJETIVO:
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::239ccb193b802b4206fcae2265be7134
https://hdl.handle.net/10347/26972
https://hdl.handle.net/10347/26972
Autor:
Colino Rendal, Javier
Publikováno v:
RUC: Repositorio da Universidade da Coruña
Universidade da Coruña (UDC)
RUC. Repositorio da Universidade da Coruña
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Universidade da Coruña (UDC)
RUC. Repositorio da Universidade da Coruña
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[Resumen] Introducción: La enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como neuropatías motoras-sensitivas hereditarias (NMSH), presentes en 1 de cada 2.500 individuos. Dicha enfermedad provoca deformidade
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::187f4e36dec7981317ed3719e83532b2
http://hdl.handle.net/2183/26385
http://hdl.handle.net/2183/26385