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In-Frame Deletion and Missense Mutations of the C-Terminal Helicase Domain of SMARCA2 in Three Patients with Nicolaides-Baraitser Syndrome

Autor: Wolff, D, Endele, S, Azzarello-Burri, S, Hoyer, J, Zweier, M, Schanze, I, Schmitt, B, Rauch, A, Reis, A, Zweier, C

Using high-resolution molecular karyotyping with SNP arrays to identify candidate genes for etiologically unexplained intellectual disability, we identified a 32-kb de novo in-frame deletion of the C-terminal helicase domain of the SMARCA2 gene in a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fe5324ab18db6dafa8bdbb3a8b047f79
https://europepmc.org/articles/PMC3362220/

Langzeitergebnisse nach intramedullärer Stabilisation von dislozierten Radiushalsfrakturen nach Métaizeau im Kindesalter

Autor: Fernandez, F, Endele, S, Eberhardt, O, Wirth, T

Publikováno v: Deutscher Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie; 73. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Unfallchirurgie, 95. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädie und Orthopädische Chirurgie, 50. Tagung des Berufsverbandes der Fachärzte für Orthopädie; 20091021-20091024; Berlin; DOCWI27-291 /20091015/

Fragestellung: Die Versorgung dislozierter Radiushalsfrakturen ist schwierig und macht oftmals eine komplikationsträchtige Gelenkeröffnung unumgänglich. Mittels klinischer und radiologischer Untersuchung sollen die Effizienz sowie die Vor- und Nac

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::22d4cd914a0b40ec673f0fc1d96cf457

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