Zobrazeno 1 - 10 of 14 pro vyhledávání: '"Encarnación Guillén Navarro"'
1
Akademický článek
Multidisciplinary management improves the genetic diagnosis of hereditary kidney diseases in the next generation sequencing (NGS) era
Autor: Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos, Juan David González Rodríguez, Juan Piñero Fernández, Encarnación Guillén Navarro
Publikováno v: Nefrología (English Edition), Vol 44, Iss 1, Pp 69-76 (2024)
Background and objective: Hereditary kidney diseases (HKD) are a frequent cause of chronic kidney disease, and their diagnosis has increased since the introduction of next generation sequencing (NGS). In 2018, the Multidisciplinary Unit for Hereditar
Externí odkaz: https://doaj.org/article/7b0e45485b1c4271a9b0c26b4a33cc62
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
El manejo multidisciplinar mejora el diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditarias en la era de next generation sequencing (NGS)
Autor: Isabel Galán Carrillo, Liliana Galbis Martínez, Víctor Martínez, Susana Roca Meroño, Fernanda Ramos, Juan David González Rodríguez, Juan Piñero Fernández, Encarnación Guillén Navarro
Publikováno v: Nefrología, Vol 44, Iss 1, Pp 69-76 (2024)
Resumen: Antecedentes y objetivo: Las enfermedades renales hereditarias (ERH) son una causa frecuente de enfermedad renal crónica, habiéndose incrementado su diagnóstico desde la introducción de la secuenciación masiva (NGS). En 2018 se fundó l
Externí odkaz: https://doaj.org/article/58aa6c13761e478c9df8a6ed358e7333
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Skipped BSCL2 Transcript in Celia's Encephalopathy (PELD): New Insights on Fatty Acids Involvement, Senescence and Adipogenesis.
Autor: Sofía Sánchez-Iglesias, Alexander Unruh-Pinheiro, Cristina Guillín-Amarelle, Blanca González-Méndez, Alejandro Ruiz-Riquelme, Blanca Leticia Rodríguez-Cañete, Silvia Rodríguez-García, Encarnación Guillén-Navarro, Rosario Domingo-Jiménez, David Araújo-Vilar
Publikováno v: PLoS ONE, Vol 11, Iss 7, p e0158874 (2016)
PELD (Progressive Encephalopathy with or without Lipodystrophy or Celia's Encephalopathy) is a fatal and rare neurodegenerative syndrome associated with the BSCL2 mutation c.985C>T, that results in an aberrant transcript without the exon 7 (Celia sei
Externí odkaz: https://doaj.org/article/f1ab8f95bec942f2a420271d3e3b8676
Zobrazit plný text záznamu
8
A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I NDUFB11 Gene
Autor: Guillermo Amate-García, María Juliana Ballesta-Martínez, Pablo Serrano-Lorenzo, Rocío Garrido-Moraga, Adrián González-Quintana, Alberto Blázquez, Juan C. Rubio, Inés García-Consuegra, Joaquín Arenas, Cristina Ugalde, María Morán, Encarnación Guillén-Navarro, Miguel A. Martín
Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 2; Pages: 1743
We report a neonatal patient with hypertrophic cardiomyopathy (HCM), lactic acidosis and isolated complex I deficiency. Using a customized next-generation sequencing panel, we identified a novel hemizygous variant c.338G>A in the X-linked NDUFB11 gen
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3f7216859097c4c341e7ec3ca36ea842
https://doi.org/10.3390/ijms24021743
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje