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Autor:
Roberto Giugliani, Anneliese Lopes Barth, Melissa Rossi Calvão Dumas, José Francisco da Silva Franco, Liane de Rosso Giuliani, Carlos Henrique Paiva Grangeiro, Dafne Dain Gandelman Horovitz, Chong Ae Kim, Emilia Katiane Embiruçu de Araújo Leão, Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, Diego Santana Chaves Geraldo Miguel, Maria Espírito Santo Almeida Moreira, Helena Maria Guimarães Pimentel dos Santos, Luiz Carlos Santana da Silva, Luiz Roberto da Silva, Isabel Neves de Souza, Tatiele Nalin, Daniel Garcia
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), also known as Sly syndrome, caused by deficiency of the lysosomal enzyme β-glucuronidase, is an ultra-rare disorder with scarce epidemiological data and few publications about natural his
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https://doaj.org/article/fe807eda91c44bb690419f9711fa3e6f
Akademický článek
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Autor:
Guelbert, Norberto, Espitia Segura, Oscar Mauricio, Amoretti, Carolina, Arteaga Arteaga, Angélica, Atanacio, Nora Graciela, Bazan, Natacha Sabrina, Fernandes Carvalho, Ellaine Doris, Fernandes Carvalho de Andrade, Maria Denise, Denzler, Inés María, Durand, Consuelo, Ribeiro, Erlane, Giugni, Juan Carlos, González, Gabriel, González Moron, Dolores, Guelbert, Guillermo, Hernández Rodriguez, Zulma Janneth, Emilia, Katiane Embiruçu, Kauffman, Marcelo Andrés, Mancilla, Nury Isabel, Marcon, Laureano, Marques Pereira, Alessandra, Fischinger Moura de Souza, Carolina, Muñoz, Victor Adrián, Naranjo Flórez, Ricardo Andrés, Pessoa, André Luiz, Ruiz, María Victoria, Solano Villareal, Martha Luz, Spécola, Norma, Tavera, Lina Marcela, Tello, Javiera, Troncoso Schifferli, Mónica, Ugrina, Sonia, Vaccarezza, María Magdalena, Vergara, Diane, Villanueva, María Mercedes
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism Reports December 2024 41
Autor:
Irenio Gomes, Ailton Melo, Rita Lucena, Marco Heleno Cunha-Nascimento, Adriana Ferreira, Julieta Góes, Ismara Barreto, Neila Jones, Verônica Gaspari, Emilia Katiane Embiruçu, Marielza Veiga
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 54, Iss 3, Pp 407-411 (1996)
We studied the incidence and prognosis of acute neurologic complications in 281 children under 13 years of age with a diagnosis of acute bacterial meningitis. All the patients were examined daily by the same group of neurologists, using a standardize
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https://doaj.org/article/8922ff83e875475aa8e9d5cec5ecb270
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Autor:
de Almeida, Breno Lima, Giovanetti, Marta, Oliveira, João Vitor, Carvalho, Tereza Cristina Xavier, Figueiredo, Eduardo Manoel, Pellegrini, Rosana, Calcagno, Juan Ignacio, Carneiro, Marcia Weber, de Oliveira, Juliana M.G.C., Faiçal, Adriana Virgínia Barros, Agra, Iluska Andrade, Salles, Cristina, Leão, Emília Katiane Embiruçu de Araújo, Lucena, Rita, Acosta, Angelina X., Alcantara, Luiz Carlos Junior, de Siqueira, Isadora Cristina
Publikováno v:
In International Journal of Infectious Diseases January 2022 114:128-131
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisã
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b36d385a5b1043a13def8bfd77237687
https://doi.org/10.11606/t.5.2009.tde-09122009-155053
https://doi.org/10.11606/t.5.2009.tde-09122009-155053
As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisã
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisã
Autor:
Martins, Ana M., Acosta, Angelina X., Giugliani, Roberto, Hlavatá, Anna, Hlavatá, Katarina, Tchan, Michel C., Barth, Anneliese Lopes, Cardoso, Laercio, Jr., de Araújo Leão, Emilia Katiane Embiruçu, Esposito, Ana Carolina, Kyosen, Sandra Obikawa, De Souza, Carolina Fischinger Moura, Horovitz, Dafne Dain Gandelman
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism February 2016 117(2):S78-S78