Zobrazeno 1 - 10
of 124
pro vyhledávání: '"Emanuel syndrome"'
Autor:
Hala T. El-Bassyouni, Engy A. Ashaat, Khaled Hamed, Maha Rashed, Azza E. Abd-Elnaby, Marwa Shehab
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background The hallmarks of Emanuel syndrome are pre- and postnatal growth retardation, microcephaly, global developmental delay, ear anomalies, and in males, heart, kidney, and genital abnormalities. Results This study describes the atypica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eda3043060a542e784738f1cd6a26243
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 13, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Abstract Objective The aim of this study was to validate the results of two Emanuel syndromes detected by non-invasive prenatal screening (NIPS) screening using invasive methods, providing clinical performance of NIPS on chromosome microduplication d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6811714337cd40b292dfab6b8f6437fc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vandana Kamath, Vivi M Srivastava, S Yuvarani, Mary Purna Chacko, Saurabh Kumar Bhattacharya, Samuel Phillip Oommen, Sumita Danda, George Korula
Publikováno v:
Journal of Clinical and Diagnostic Research, Vol 13, Iss 1, Pp GC01-GC04 (2019)
Introduction: The balanced translocation t(11;22) is one of the most common constitutional genetic abnormality detected in humans. Carriers of the t(11;22) are usually phenotypically normal and their carrier status is ascertained only if they present
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3cd83fb4195e45f4b36d48c103e90427
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 18, Iss 2, Pp 77-82 (2015)
Emanuel syndrome (ES) is a rare chromosomal disorder that is characterized by multiple congenital anomalies and developmental disabilities. Affected children are usually identified in the newborn period as the offspring of balanced (11;22) translocat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62d59b3caec5450399d13be871d9eb9d
Autor:
Vivi M. Srivastava, Samuel Philip Oommen, Vandana Kamath, S Yuvarani, Beena Koshy, Mary Purna Chacko
Publikováno v:
International Journal of Infertility & Fetal Medicine. 12:60-65
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a3a1b80baafb12b54100b0df3d5ae79b
https://doi.org/10.5005/jp-journals-10016-1228
https://doi.org/10.5005/jp-journals-10016-1228
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 13, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Molecular Cytogenetics
Molecular Cytogenetics
Objective The aim of this study was to validate the results of two Emanuel syndromes detected by non-invasive prenatal screening (NIPS) screening using invasive methods, providing clinical performance of NIPS on chromosome microduplication detection.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::58d90686791ef3d66e47c5565911f4cf
http://link.springer.com/article/10.1186/s13039-020-0476-7
http://link.springer.com/article/10.1186/s13039-020-0476-7