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Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Teresa Collazo Mesa, Iliana Clark Feoktistova, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 17, Iss 3, Pp 440-450 (2018)
Introduction: Wilson's disease is a rare inherited autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP7B gene. The exon 3 of the ATP7B gene is polymorphic, and more than 120 polymorphisms of this type have been reported in the literature.Obje
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/354273c0610d48aba8052af8ace299ad
Autor:
yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Zoe Robaina Jiménez, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 16, Iss 2, Pp 168-176 (2017)
Introduction: Wilson's disease is characterized by accumulation of copper in the liver, brain and cornea. It is transmitted with an autosomal recessive inherited disorder. The molecular causes are mutations in the ATP7B gene. It has been reported in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/428c537515534b649219e53b926e9b0b
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Iliana Clark Feoktistova, Zoe Robaina Jiménez
Publikováno v:
Medisur, Vol 15, Iss 1, Pp 30-35 (2017)
Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen at
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/66e30644dd1e48889057adc3fa5f16e4
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes, Elsa F. García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Zoe Robaina Jiménez, Carlos Castañeda, Hilda Roblejo
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 12, Iss 2 (2013)
RESUMEN Introducción: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en el hígado. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen at
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e0b7902ea2874f13bf933b353bb05328
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Teresa Collazo Mesa, Caridad Ruenes, Elsa F. García Bacallao, Zoe Robaina Jiménez, Trini Fragoso Arbelo
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 10, Iss 3 (2011)
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con unpatrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutacion
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d15de11ef4ea4defb05e85541639e65b
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Zoe Robaina Jiménez, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Pp 168-176
Introducción: La Enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro, riñones y cornea. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen AT
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3aad6958f8c24da7b0677df02b84f4a7
Autor:
Liudmila Feoktistova Victorava, Caridad Ruenes Domech, Elsa F García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Yulia Clark Feoktistova
Publikováno v:
Medisur, Vol 18, Iss 2, Pp 171-176 (2020)
Fundamento: La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Las manifestaciones clínicas son muy variables, lo cual contribuye a las dificultades en el diagnóstico. La presencia de trastornos de los factores de la coagulación, aso
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::5762a65b3ebd84be3a786b0431c9f149
http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/4271
http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/4271
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Zoe Robaina Jiménez, Hilda Roblejo Balbuena
Publikováno v:
Medisur, Vol 13, Iss 5, Pp 617-621 (2015)
Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Se han informado en la literatura varios polimorfismos en el gen atp7
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0bf935bd7dc77cff2f9ffe8c4522953a
http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/3030
http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/3030
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes, Elsa F. García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Zoe Robaina Jiménez, Carlos Castañeda, Hilda Roblejo
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 12, Iss 2, Pp 197-202
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 12, Iss 2 (2013)
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 12, Iss 2 (2013)
RESUMEN Introducción: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en el hígado. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen at
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9ef0632b808aab1a5d4cb124aa0b8220
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1729-519X2013000200006&lng=en&tlng=en
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1729-519X2013000200006&lng=en&tlng=en
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Zoe Robaina Jiménez, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Pp 168-176
Introducción: La Enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro, riñones y cornea. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen AT
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::f5bae3c3a0013c1ba7c9c80563593e8b
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1729-519X2017000200004&lng=en&tlng=en
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1729-519X2017000200004&lng=en&tlng=en
