Zobrazeno 1 - 10
of 307
pro vyhledávání: '"Elovl4"'
Autor:
Yeboah Kofi Gyening, Keren Boris, Mignot Cyril, Richard S. Brush, Marie-Cécile Nassogne, Martin-Paul Agbaga
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Abstract Spinocerebellar ataxia 34 (SCA34) is an autosomal dominant inherited disease characterized by age-related cerebellar degeneration and ataxia caused by mutations in the Elongation of Very Long Chain Fatty Acid-4 (ELOVL4) gene. The ELOVL4 enzy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/56bf065f1de443278b312bf8792439b0
Publikováno v:
Journal of Lipid Research, Vol 65, Iss 3, Pp 100518- (2024)
Very-long-chain PUFAs (VLC-PUFAs) are a group of lipids with chain lengths >24 carbons, and the ELOVL4 (elongation of very-long-chain FA-4) enzyme is responsible for vertebrate VLC-PUFA biosynthesis. Studies on the role of VLC-PUFAs in vision have be
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f2370b880fad4f62b80321048cf2e963
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fatima Alabdulrazzaq, Talal Alanzi, Haya H. Al‐Balool, Alice Gardham, Emma Wakeling, Harry G. Leitch, Moeenaldeen AlSayed, Maha Abdulrahim, Abdulaziz Aladwani, Antonio Romito, Kapil Kampe, Sacha Ferdinandusse, Ashraf H. Aboelanine, Amira Abdullah, Amal Alwadani, Laila Bastaki, Frédéric M. Vaz, Aida M. Bertoli‐Avella, Dana Marafi
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Very long‐chain fatty acids (VLCFAs) composed of more than 20 carbon atoms are essential in the biosynthesis of cell membranes in the brain, skin, and retina. VLCFAs are elongated beyond 28 carbon atoms by ELOVL4 enzyme. Variant
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c1b6f0f9da914f4fab255230f81999df
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
N. L. Sheremet, I. G. Grushke, N. V. Zhorzholadze, I. A. Ronzina, A. A. Mikaelyan, S. A. Kurbatov, V. V. Kadyshev, K. I. Anoshkin, V. V. Strelnikov
Publikováno v:
Сибирский научный медицинский журнал, Vol 38, Iss 5, Pp 65-71 (2019)
Purpose of the study was to assess the spectrum of molecular genetic disorders and the variety of clinical forms in patients with Stargardt disease. Material and methods. 56 patients aged 15-44 years who had been diagnosed with Stargardt disease in a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dd9051f9de144ecca4e63b03284bd4cb
Autor:
Esteve-Rudd, Julian, Hazim, Roni A., Diemer, Tanja, Paniagua, Antonio E., Volland, Stefanie, Umapathy, Ankita, Williams, David S.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2018 May . 115(21), 5468-5473.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26509845
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.