Functional validation of a novel variant of the SPTAN1 gene identified in a family with distal motor myopathy with nerve involvement

Autor: Elouej, S., Nelson, I., Cohen, E., Yaou, R. Ben, Isapof, A., Dubourg, O., Romero, N., Bonne, Gisèle, Biferi, M., Stojkovic, T.

Publikováno v: 26th International Congress of the World Muscle Society (WMS)
26th International Congress of the World Muscle Society (WMS), Sep 2021, Virtual conference, United Kingdom. Neuromuscular Disorders, 31, pp.S72, 2021, ⟨10.1016/j.nmd.2021.07.100⟩

International audience

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3515::932563d99eb4dbad9a38e056d74b9d09
https://hal.science/hal-03983822

Particular forms of xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome in the Tunisian population

Autor: Chikhaoui, A., Krawa, I., Calmels, N., Obringer, C., Elouej, S., Sandre-Giovannoli, A., Levy, N., Zghal, M., Ricchetti, M., Laugel, V., Turki, I., Abdelhak, S., Houda Yacoub-Youssef

Publikováno v: British Journal of Dermatology
British Journal of Dermatology, Wiley, 2019, 180 (6), pp.E224-E225. ⟨10.1111/bjd.17877⟩
British Journal of Dermatology, 2019, 180 (6), pp.E224-E225. ⟨10.1111/bjd.17877⟩
Web of Science

Annual Meeting of the British-Society-for-Investigative-Dermatology, Univ Bradford, Bradford, ENGLAND, APR 01-03, 2019; International audience; International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and other Nucleotide Excision Repair Disorders Downing Co

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c4f4bb6a6021930ccc12863fb1e4aee7
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-02461446

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.