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Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Vol 20, Iss 3, Pp 27-35 (2022)
La prevalencia de la infertilidad no posee datos muy exactos y varía en cada región, pero se estima que aproximadamente entre un 10 a 20% de las parejas experimentan algún problema de fertilidad durante su vida reproductiva. Según la Organizació
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https://doaj.org/article/52a754ef8fa44771986a76c9efe68795
Publikováno v:
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Vol 15, Iss 2 (2017)
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de
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https://doaj.org/article/5c2267edbb324a88adc37d1b79c387ed
Anomalías cromosómicas en ambos padres de un niño con defectos congénitos múltiples. Reporte de caso
Publikováno v:
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Vol 8, Iss 1, Pp 54-58 (2010)
Se presenta el caso de una pareja con antecedente de hijo portador de defectos congénitos, fallecido a los 2 días. No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos ap
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https://doaj.org/article/67fec1c0fb2041c19f9632b3fd3a1172
Publikováno v:
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Vol 13, Iss 1 (2015)
La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos, se asocia a una microdeleción
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https://doaj.org/article/3ff01972d7e341aa989c15d8ea7182aa
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Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Vol 12, Iss 2 (2014)
Las alteraciones cromosómicas ocurren con una frecuencia de 1 por cada 150 recién nacidos vivos, generalmente no son hereditarias y la mayoría se caracteriza por expresar complejos fenotipos constituidos por malformaciones congénitas asociadas a
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https://doaj.org/article/e6a58ebe42a94362ad05bca5c7e4abf6
Autor:
Elodia Torres, Eliana Alvarenga
Publikováno v:
Pediatría (Asunción). 48:142-146
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es una enfermedad genética causada por la pérdida de una porción distal en el brazo corto del cromosoma 4 que se caracteriza porque los pacientes presentan un rasgo craneofacial típico. Se presenta el caso de
Publikováno v:
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Vol 4, Iss 1 (2020)
Publikováno v:
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. 15:104-107
Publikováno v:
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, Vol 13, Iss 1, Pp 83-87 (2015)
La tetralogia de Fallot es una cardiopatia frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatias congenitas clinicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos. En la mayoria de los casos, se asocia a una microdelecion del cro
Autor:
Elodia Torres, Stella Rodríguez, Norma Monjagata, Silvia Fernández, María Beatriz NP de Herrreros, Graciela Meza
Publikováno v:
Revista Facultad de Ciencias de la Salud UDES; Vol. 2, Núm. 2 (2015); 139-143
Revista Facultad de Ciencias de la Salud UDES, Vol 2, Iss 2, Pp 139-143 (2015)
Revista Facultad de Ciencias de la Salud UDES, Vol 2, Iss 2, Pp 139-143 (2015)
Objectives: to highlight the importance of performing karyotype in children with congenital malformations in order to have a confirmatory diagnosis, in parents to exclude the possibility of being carriers of chromosomal abnormalities and perform the