Ophthalmic Features of Joubert Syndrome

Autor: Khan, Arif O., Oystreck, Darren T., Seidahmed, Mohamed Z., AlDrees, Abdulmajeed, Elmalik, Salah A., Alorainy, Ibrahim A., Salih, Mustafa A.

Publikováno v: In Ophthalmology 2008 115(12):2286-2289

A recessive ataxia diagnosis algorithm for the next generation sequencing era

Autor: Renaud, Mathilde, Tranchant, Christine, Group, RADIAL Working, Alonso, Isabel, Azzedine, Hamid, Barbot, Clara, Bereau, Matthieu, Berkovic, Sam, Bernard, Geneviéve, Bindoff, Laurence A, Bompaire, Flavie, Bonneau, Dominique, Martin, Juan Vicente Torres, Bonneau, Patrizia, Boycott, Kym M, Bras, Jose, Brais, Bernard, Brigatti, Karlla W, Cameron, Jillian, Chamova, Teodora, Choquet, Karine, Delague, Valérie, Denizeau, Philippe, Mochel, Fanny, Dotti, Maria Teresa, El-Euch, Ghada, Elmalik, Salah A, Federico, Antonio, Fiskerstrand, Torunn, Gagnon, Cynthia, Guerreiro, Rita, Guissart, Claire, Hassin-Baer, Sharon, Heimdal, Ketil Riddervold, Synofzik, Matthis, Héron, Bénédicte, Isohanni, Pirjo, Kalaydijeva, Luba, Kawarai, Toshitaka, Koht, Jeanette Aimee, Lai, Szu-Chia, Piana, Roberta La, Lecocq, Claire, Linnankivi, Tarja, Lönnqvist, Tuula, van de Warrenburg, Bart, Lu, Chin-Song, Maas, Roderick, Mahlaoui, Nizar, Mallaret, Martial, Marelli, Cecilia, Mariotti, Caterina, Mathieu, Jean, Méneret, Aurélie, Mignarri, Andrea, Monin, Marie Lorraine, Pandolfo, Massimo, Montaut, Solveig, Nanetti, Lorenzo, Nadjar, Yann, Poujois, Aurélia, Salih, Mustafa A, Sousa, Sergio, Stanier, Philip, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Strauss, Kevin, Tallaksen, Chantal, Koenig, Michel, Tarnopolsky, Mark, Tinant, Nadége, Tournev, Ivailo, Topaloglu, Haluk, Varhaug, Kristin Nielsen, Woimant, France, Wolf, Nicole I, Yahalom, Gilad, Yoon, Grace, Young, Millie, Kolb, Stefan A, Anheim, Mathieu

Publikováno v: Annals of Neurology
Annals of Neurology, Wiley, 2017, 82 (6), pp.892-899. ⟨10.1002/ana.25084⟩
Annals of Neurology, Wiley, 2017, 82 (6), pp.892--899. ⟨10.1002/ana.25084⟩
Annals of Neurology, 82, 892-899
Annals of Neurology, 82, 6, pp. 892-899
Annals of neurology 82(6), 892-899 (2017). doi:10.1002/ana.25084

International audience; OBJECTIVE: Differential diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias can be challenging. A ranking algorithm named RADIAL that predicts the molecular diagnosis based on the clinical phenotype of a patient has been devel

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5aeee06d99441de2322bfdd77ca3e0c8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29059497

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.