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Autor:
Melissa de Freitas Cordeiro-Silva, Andressa Barbosa, Marília Santiago, Mariana Provetti, Eliete Rabbi-Bortolini
Publikováno v:
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, Vol 76, Iss 4, Pp 428-432 (2010)
Mutações no gene GJB2 constituem a principal causa de surdez genética de herança autossômica recessiva, sendo a mutação 35delG a mais comum em muitos grupos étnicos. Além da mutação 35delG em homozigose, a mutação também é encontrada e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a90123e656644a8bb75dc90ab0ce89dc
Autor:
Maria do Carmo de Souza Rodrigues, Eliete Rabbi-Bortolini, Maria Regina Galvêas Oliveira Rebouças, Andrea Lube Antunes de S. Thiago Pereira, Vera Lucia Maia, Hector Yuri Conti Wanderley, Larissa Souza Mario Bueno, Maria Rita Passos-Bueno, Flávia Imbroisi Valle Errera, Aline Ximenes Fragoso
Publikováno v:
Saúde da Mulher e do Recém-Nascido: políticas, programas e assistência multidisciplinar-Volume 2 ISBN: 9786589826996
Saúde da Mulher e do Recém-Nascido: políticas, programas e assistência multidisciplinar-Volume 2
Saúde da Mulher e do Recém-Nascido: políticas, programas e assistência multidisciplinar-Volume 2
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::386ef169e5f639a0cf062946f13d4ee4
https://doi.org/10.37885/210906008
https://doi.org/10.37885/210906008
Autor:
Aline Ximenes Fragoso, Gabriela Lira Devens, Maria Regina Galvêas d de Oliveirae Rebouças, Valdemir Pereira de Sousa, Andrea Lube Antunes de S. Thiago Pereira, Iúri Drumond Louro, Leticia Admiral Louzada, Flavia Imbroisi Valle Errera, Maria do Carmo de Souza Rodrigues, Eliete Rabbi Bortolini
Publikováno v:
Desenvolvimento da Criança e do Adolescente: Evidências Científicas e Considerações Teóricas-Práticas ISBN: 9786587196374
Desenvolvimento da Criança e do Adolescente: Evidências Científicas e Considerações Teóricas-Práticas
Desenvolvimento da Criança e do Adolescente: Evidências Científicas e Considerações Teóricas-Práticas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0eb6d10406dc80c5ac1a2703049429e1
https://doi.org/10.37885/200901545
https://doi.org/10.37885/200901545
Autor:
Rafaela Martins Togneri, Hector Yuri Conti Wanderley, Maria do Carmo de Souza Rodrigues, Ingrid Hellen André Barreto, Renata Cristina Moreira Queiroz, Marya Duarte Pagotti, Aline Ximenes Fragoso, Regina Galvêas Oliveira Rebouças, Andrea Lübe Antunes de S. Thiago Pereira, Eliete Rabbi Bortolini, Flávia Imbroisi Valle Errera
Publikováno v:
Desenvolvimento da Criança e do Adolescente: Evidências Científicas e Considerações Teóricas-Práticas ISBN: 9786587196374
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4b7a2d54dc2c9395bca1f474313e0589
https://doi.org/10.37885/200901559
https://doi.org/10.37885/200901559
Autor:
Flavia Imbroisi Valle Errera, Ágatha Cristhina Faria, Naila Cristina Vilaça Lourenço, Gerson Shigeru Kobayashi, Maria Regina Galvêas Oliveira Rebouças, Eliete Rabbi-Bortolini, Andreia L. A. de S. Thiago Pereira, Milena G. Tonini Frasson, Carla Rosenberg, Rodrigo Atique, Maria Rita Passos-Bueno
Publikováno v:
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Approximately a hundred patients with terminal 10q deletions have been described. They present with a wide range of clinical features always accompanied by delayed development, intellectual disability and craniofacial dysmorphisms. Here, we report a
Autor:
Vitor Ohnesorg Barbieri, Hector Yuri Conti Wanderley, Eliete Rabbi Bortolini, Maria Rita Passos Bueno, Luiz Roberto da Silva Santos, Aline Ximenes Fragoso, Renata Cristina Moreira Queiroz, Marya Duarte Pagotti, Andrea Lube Antunes de S. Thiago Pereira, Geisa Hossokawa Eguchi Neves, Regina Galvêas Oliveira Rebouças, Flavia Imbroisi Valle Errera, Sandra Willéia Martins, Maria do Carmo de Souza Rodrigues, Polyana Gonçalves Rocha, Ingrid Hellen André Barreto, Vera Lucia Maia, Larissa Souza Mario Bueno, José Carlos Frasson, Rafaela Martins Togneri
Publikováno v:
Salus Journal of Health Sciences. 2
Autor:
Iúri Drumond Louro, Raquel Spinassé Dettogni, Mariana Provetti, Thaís Tristão Tovar, Andressa Barbosa, Eliete Rabbi-Bortolini, Marília Santiago, Melissa de Freitas Cordeiro-Silva
Publikováno v:
Molecular Biology Reports. 38:1309-1313
In developed countries deafness has a genetic cause in over 60% of the cases. Contrastingly, in Brazil, it is estimated that only 16% of all deafnesses are caused by genetic factors. Among hereditary hearing deficiencies, approximately half is caused
Autor:
Ágatha Cristhina Faria, Eliete Rabbi-Bortolini, Maria Regina Galvêas Oliveira Rebouças, Flávia Imbroisi Valle Errera, Pablo Federico Cavagnaro, Ferraz de Rodrigo Toledo Atique, Maria Rita Passos-Bueno
Publikováno v:
BMC Proceedings
We thank the Institute of Biosciences of USP for technical support and PPSUS - SESA/FAPES/CNPq for financial support
Autor:
Eliete Rabbi Bortolini, Alípio Cesar Nascimento, Maria Bernadete Renoldi de Oliveira Gavi, Marcelo Nogueira Silva, Manoel Neves Pimentel
Publikováno v:
Acta Fisiátrica. 3:18-23
Distrofias musculares são doenças pouco freqüentes e desconhecidas por alguns médicos. Apresentamos um paciente com diagnóstico de Distrofia Muscular do tipo Bec kel; em fase avançada da doença, com achados físicos exuberantes, história fami
Autor:
Andressa Barbosa, Melissa de Freitas Cordeiro-Silva, Eliete Rabbi-Bortolini, Marília Santiago, Mariana Provetti
Publikováno v:
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology v.76 n.4 2010
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology
Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial (ABORL-CCF)
instacron:ABORL-CCF
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology
Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial (ABORL-CCF)
instacron:ABORL-CCF
Mutacoes no gene GJB2 constituem a principal causa de surdez genetica de heranca autossomica recessiva, sendo a mutacao 35delG a mais comum em muitos grupos etnicos. Alem da mutacao 35delG em homozigose, a mutacao tambem e encontrada em heterozigose
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4b3ecc72266c01181f111ff7ec52b486
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942010000400004
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942010000400004