Zobrazeno 1 - 10
of 66
pro vyhledávání: '"Elfving, M."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Eriksson, D., Royrvik, E. C., Aranda-Guillen, M., Berger, A. H., Landegren, N., Artaza, H., Hallgren, A., Grytaas, M. A., Strom, S., Bratland, E., Botusan, I. R., Oftedal, B. E., Breivik, L., Vaudel, M., Helgeland, O., Falorni, A., Jorgensen, A. P., Hulting, A. -L., Svartberg, J., Ekwall, O., Fougner, K. J., Wahlberg, J., Nedrebo, B. G., Dahlqvist, P., Raeder, H., Jovanovic, N., Reisegg, S. C., Holleland, G., Carlsen, S., Berg, T. J., Eggesbo, J. B., Svendsen, T., Lima, K., Nermoen, I., Whitfield, R., Sollid, S., Aarskog, D., Korsgaard, E., Saeta, S., Finnes, T., Valland, S. F., Fossum, C., Brevik, E., Moe, R. B., Svendsen, M., Debowska, A., Milova, P., Holte, S., Tomkowicz, A. E., Sormo, D. E., Svare, A., Rensvik, M. L., Revheim, R., Haug, T., Blix, I., Jensen, L. P., Akerman, A. -K., Lindberg, B., Kristrom, B., Waldenstrom, E., Johannsson, G., Skov, J., Duchen, K., Isaksson, M., Elfving, M., Stenlid, M. H., Nilsson, O., Kampe, O., Bergthorsdottir, R., Nergardh, R., Bjornsdottir, S., Bensing, S., Olsson, T., Knappskog, P. M., Wolff, A. S. B., Johansson, S., Husebye, E. S.
Publikováno v:
959-?
Nature Communications
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Nature Communications
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Autoimmune Addison’s disease (AAD) is characterized by the autoimmune destruction of the adrenal cortex. Low prevalence and complex inheritance have long hindered successful genetic studies. We here report the first genome-wide association study on
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::80dfc40d7d7cb666067e7a95fd17121e
https://hdl.handle.net/11250/3036838
https://hdl.handle.net/11250/3036838
Autor:
Marques, P, Caimari, F, Hernández-Ramírez, LC, Collier, D, Iacovazzo, D, Ronaldson, A, Magid, K, Lim, CT, Stals, K, Ellard, S, Grossman, AB, Korbonits, M, Abraham, P, Aflorei, E, Agha, A, Ahlquist, J, Akker, SA, Alexandraki, K, Alföldi, S, Anselmo, J, Arlt, W, Atkinson, B, Aulinas-Masó, A, Aylwin, SJ, Baborie, A, Backeljauw, PF, Badiu, C, Baldeweg, S, Ball, S, Bano, G, Barkan, A, Barton, J, Barwell, J, Bates, P, Bernal-González, C, Besser, M, Bevan, JS, Bickerton, A, Blair, J, Bolanowski, M, Bouloux, P, Bradley, L, Bradley, K, Brain, C, Brooke, A, Brown, R, Buchfelder, M, Burren, C, Cakir, M, Canham, N, Capraro, J, Carroll, P, Carter, P, Carty, D, Cavlan, D, Chahal, HS, Cheetham, T, Chentli, F, Choong, C, Christ-Crain, M, Chung, T-T, Clayton, P, Clayton, RN, Cohen, M, Courtney, H, Cove, D, Crowne, E, Cuthbertson, D, Dal, J, Dalantaeva, N, Damjanovic, S, Daousi, C, Darzy, K, Dattani, M, Davies, M, Davies, J, Davis, J, de Castro, M, de Marinis, L, Deal, C, Dénes, J, Dimitri, P, Dorward, N, Dow, G, Drake, W, Druce, M, Drummond, J, Dutta, P, Dzeranova, L, Edén-Engström, B, Eeles, R, Elfving, M, Ellis, K, Elston, M, Emmerson, L, Ezzat, S, Fersht, N, Fica, S, Fischli, S, Fleseriu, M, Forsythe, E, Foulkes, W, Freda, P, Friedman, T, Gadelha, M, Gainsborough, M, Gallacher, S, Gallego, P, Gan, H-W, Georgescu, C, Gevers, E, Gilkes, C, Glynn, N, Goldman, JE, Goldstone, AP, Góth, M, Green, A, Greenhalgh, L, Grieve, J, Griz, L, Guitelman, M, Gürlek, A, Gurnell, M, Hamblin, PS, Hana, V, Harding, P, Hay, E, Hilton, DA, Ho, W, Hong, G, Horváth, K, Howell, S, Howlett, TA, Höybye, C, Hunter, S, Idampitiya, C, Igaz, P, Imran, A, Inder, WJ, Iwata, T, Izatt, L, Jagadeesh, S, Johnston, C, Jose, B, Kaltsas, G, Kaplan, F, Karavitaki, N, Kastelan, D, Katz, M, Kearney, T, Kershaw, M, Khoo, B, Kiraly-Borri, C, Knispelis, R, Kovács, GL, Kumar, A, Kumar, AV, Kun, IZ, Kyriaku, A, Lambrescu, I, Lampe, AK, Laws, ER, Lebek-Szatanska, A, Lechan, RM, Leese, G, Levy, A, Levy, MJ, Lewandowski, K, Lin, E, Lo, J, Lyons, C, Maartens, N, Maghnie, M, Makaya, T, Marcus, H, Niedziela, M, Martin, N, Matsuno, A, McGowan, B, McQuaid, SE, Medic-Stojanoska, M, Mendoza, N, Mercado-Atri, M, Mettananda, S, Mezősi, E, Miljic, D, Miller, KK, Modenesi, S, Molitch, ME, Monson, J, Morris, DG, Morrison, PJ, Mosterman, B, Munir, A, Murray, RD, Musat, M, Musolino, N, Nachtigall, L, Nagi, D, Nair, R, Nelson, R, Newell-Price, J, Nikookam, K, Ogilivie, A, Orme, SM, O´Weickert, M, Pal, A, Pascanu, I, Patócs, A, Patterson, C, Pearce, SH, Giraldi, FP, Penney, L, Perez-Rivas, LG, Pfeifer, M, Pirie, F, Poplawski, N, Popovic, V, Powell, M, Pullan, P, Quinton, R, Radian, S, Randeva, H, Reddy, N, Rees, A, Renals, V, de Oliveira, AR, Richardson, T, Rodd, C, Ross, RJM, Roncaroli, F, Ryan, F, Salvatori, R, Schöfl, C, Shears, D, Shotliff, K, Skelly, R, Snape, K, Soares, BS, Somasundaram, N, Spada, A, Sperber, J, Spoudeas, H, Stelmachowska-Banas, M, Stewart, S, Storr, HL, Strasburger, C, Street, ME, Suter-Widmer, I, Suthers, G, Swords, F, Syro, LV, Swantje, B, Sze, C, Taylor, J, Thakker, RV, Tham, E, Thompson, C, Thorner, MO, Tóth, M, Trainer, PJ, Tsagarakis, S, Twine, G, Tzanela, M, Vadasz, J, Vaidya, B, Vaks, V, Vance, ML, Verkauskiene, R, Von Esch, H, Wass, JA, Waterhouse, M, Webb, S, Weber, A, Wernig, F, Widell, H, Yamada, S, Yap, P, Yarman, S, Yeoh, P, Yoshimoto, K, Yuen, K, Zammitt, NN
Context\ud \ud Germline mutations in the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene are responsible for a subset of familial isolated pituitary adenoma (FIPA) cases and sporadic pituitary neuroendocrine tumors (PitNETs).\ud \ud \ud \ud
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::f1f85350074e75207a795cc47210556b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hernandez-Ramirez, L.C., Gabrovska, P., Denes, J., Stals, K., Trivellin, G., Tilley, D., Ferrau, F., Evanson, J., Ellard, S., Grossman, A.B., Roncaroli, F., Gadelha, M.R., Korbonits, M., Agha, A., Akker, S.A., Aflorei, E.D., Alföldi, S., Arlt, W., Atkinson, B., Aulinas-Masó, A., Aylwin, S.J., Backeljauw, P.F., Badiu, C., Baldeweg, S., Bano, G., Barkan, A., Barwell, J., Bernal-González, C., Besser, G., Bevan, J.S., Blair, J., Bouloux, P., Bradley, L., Buchfelder, M., Cakir, M., Canham N, ., Carroll, P., Chahal, H.S., Cheetham, T., Chentli, F., Clayton, R.N., Cohen, M., Cole, T., Courtney, H., Crowne, E., Cuthbertson, D., Dal J, ., Dalantaeva, N., Daousi, C., Darzy, K., Dattani, M., Davies, J.H., Davis, J., De Castro, M., De Marinis, L., Drake, W., Dutta, P., Dzeranova, L., Edén-Engström, B., Eeles, R., Elfving, M., Elston, M., Emmerson, L., Fersht, N., Fica, S., Fischli, S., Flanagan, D., Fleseriu, M., Freda, P.U., Friedman, T., Frohman, L.A., Gallego, P., Gevers, E., Gláz, E., Goldman, J.A., Goldstone, A.P., Goth, M., Greenhalgh, L., Grieve, J., Guitelman, M., Gürlek, A., Gurnell, M., Horvath, K., Howlett, T.A., Höybye, C., Hunter S, ., Iacovazzo D, ., Igaz, P., Inder, W.J., Iwata, T., Izatt, L., Jagadeesh, S., Kaltsas, G., Kaplan F, ., Karavitaki, N., Kastelan, D., Katz, M., Kearney, T., Khoo, B., Kiraly-Borri, C., Knispelis, R., Kovács, G.L., Kumar, A.V., Laws, E.R., Lechan, R.M., Levy, J., Lewandowski, K., Lo, J., Maartens, N., Matsuno, A., Mcgowan, B., Mcquaid, S.E., Medic-Stojanoska, M., Mercado-Atri, M., Mezősi, E., Miljic, D., Miller, K.K., Modenesi, S., Molitch, M.E., Monson, J., Morris, D.G., Morrison, P.J., Munir, A., Murray, R.D., Musat, M., Musolino, N., Nachtigall, L., Newell-Price, J., Ogilvie, A., Orme, S.M., Paşcanu, I., Patócs, A., Patterson, C., Pearce, S.H., Pecori Giraldi, F., Pfeifer, M., Popovic, V., Poplawski, N., Powell, M., Pullan, P., Quinton, R., Radian, S., Randeva, H., Ribeiro-Oliveira, A., Rodd, C., Ryan, F., Salvatori, R., Schöfl, C., Shears, D., Shotliff, K., Soares, B.S., Spada, A., Sperber, J., Spoudeas, H.A., Stewart, S., Storr, H., Strasburger, C., Street, M.E., Swords, F., Thakker, R.V., Tham, E., Thompson, C., Thorner, M.O., Tóth, M., Trainer, P.J., Tsagarakis, S., Tzanela, M., Vadász, J., Vaks, V., Verkauskiene, R., Wass, J.A., Webb, S.M., Weber, A., Yamada, S., Yarman, S., Yeoh, P., Yoshimoto, K., Zammitt, N.N.
Publikováno v:
Hernández-Ramírez, L C, Gabrovska, P, Dénes, J, Stals, K, Trivellin, G, Tilley, D, Ferrau, F, Evanson, J, Ellard, S, Grossman, A B, Roncaroli, F, Gadelha, M R, Korbonits, M & International FIPA Consortium 2015, ' Landscape of Familial Isolated and Young-Onset Pituitary Adenomas : Prospective Diagnosis in AIP Mutation Carriers ', J.Clin.Endocrinol.Metab., vol. 100, no. 9, pp. E1242-1254 . https://doi.org/10.1210/jc.2015-1869, https://doi.org/10.1210/jc.2015-1869
The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Context:Familial isolated pituitary adenoma (FIPA) due to aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) gene mutations is an autosomal dominant disease with incomplete penetrance. Clinical screening of apparently unaffected AIP mutation (AIPmut
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::277a4d84e3661d17f32c2c73f376848f
http://hdl.handle.net/2434/827436
http://hdl.handle.net/2434/827436
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.