Výsledky vyhledávání - "Elena Sachez-Ferrero"

Unique spectrum of SPAST variants in Estonian HSP patients: presence of benign missense changes but lack of exonic rearrangements

Autor: Sulev Haldre, Elena Sachez-Ferrero, Christian Beetz, Katrin Gross-Paju, Andres Metspalu, Elve Raukas, Riin Tamm, Mark Braschinsky, Federico Canzian, Siiri-Merike Lüüs, Catherine Boillot

Publikováno v: BMC Neurology, Vol 10, Iss 1, p 17 (2010)
BMC Neurology

Background Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a clinically and genetically heterogeneous disorder that can be an autosomal-dominant, autosomal-recessive, or X-linked disease. The most common autosomal-dominant form of the disease derives from mut

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c61db7a254b1b5faddc47686d428c190
http://www.biomedcentral.com/1471-2377/10/17

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání