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Autor:
Esther Núñez-Vidal, Raúl Fernández-Ruiz, Agustín Álvarez-Marquina, Irene Hidalgo-delaGuía, Elena Garayzábal-Heinze, Nikola Hristov-Kalamov, Francisco Domínguez-Mateos, Cristina Conde, Rafael Martínez-Olalla
Publikováno v:
Applied Sciences, Vol 14, Iss 21, p 9747 (2024)
Smith–Magenis syndrome (SMS) is a rare, underdiagnosed condition due to limited public awareness of genetic testing and a lengthy diagnostic process. Voice analysis can be a noninvasive tool for monitoring and detecting SMS. In this paper, the ceps
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https://doaj.org/article/f73edeab65d74cad9504f705b2f50d24
Autor:
Raúl Fernández-Ruiz, Esther Núñez-Vidal, Irene Hidalgo-delaguía, Elena Garayzábal-Heinze, Agustín Álvarez-Marquina, Rafael Martínez-Olalla, Daniel Palacios-Alonso
Publikováno v:
Frontiers in Computational Neuroscience, Vol 18 (2024)
This research work introduces a novel, nonintrusive method for the automatic identification of Smith–Magenis syndrome, traditionally studied through genetic markers. The method utilizes cepstral peak prominence and various machine learning techniqu
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https://doaj.org/article/3fd259cca8a4488eb0b47cd0bec28aa9
Autor:
Irene Hidalgo-De la Guía, Elena Garayzábal-Heinze, Pedro Gómez-Vilda, Rafael Martínez-Olalla, Daniel Palacios-Alonso
Publikováno v:
Frontiers in Human Neuroscience, Vol 15 (2021)
Complex simultaneous neuropsychophysiological mechanisms are responsible for the processing of the information to be transmitted and for the neuromotor planning of the articulatory organs involved in speech. The nature of this set of mechanisms is cl
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https://doaj.org/article/96767713a17e4229b34c8d855b132fdf
Publikováno v:
Revista de Investigación en Logopedia, Vol 9, Iss 2 (2019)
Los trastornos del neurodesarrollo presentes en alteraciones como el síndrome de Down, el síndrome de Williams y el síndrome de Smith Magenis subyacen en las características cognitivas, conductuales y lingüísticas de quienes los padecen. Pese a
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https://doaj.org/article/6e2be2ff9bae41f19e6f12785cd467fc
Publikováno v:
Logos: Revista de Lingüística, Literatura y Filosofía, Vol 29, Iss 1 (2019)
A lo largo de los años, investigadores de numerosos campos han presentado diferentes criterios y convenciones para transcribir muestras orales. Actualmente, los trabajadores que realizan las transcripciones en el sistema judicial español no compart
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https://doaj.org/article/f958720c65944f82aeb8f9c06466e64d
Publikováno v:
Languages, Vol 5, Iss 3, p 31 (2020)
Smith–Magenis syndrome (SMS) is a rare genetic disease characterized by intellectual disability, serious behavior disorders, neurodevelopment delay, and speech and language disorders. An acoustic and biomechanical analysis of the voice of SMS young
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https://doaj.org/article/d3b814e248574621b8d4c1db18a2522a
Autor:
Cristiana Vasconcelos, Catarina Fernandes, Elena Garayzábal, Ángel Carracedo, Montse Fernández, Ana Osorio, Adriana Sampaio, Óscar F. Gonçalves
Publikováno v:
Revista de Investigación en Logopedia, Vol 3, Iss 1, Pp 18-33 (2013)
El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético del neurodesarrollo que se caracteriza por una arquitectura de disociación cognitiva, en la cual importantes déficits de cognición visuo-espacial contrastan con un lenguaje relativamente pres
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https://doaj.org/article/33979bd1fe9a4ca6bb0e33c78794c538
Autor:
Adriana Sampaio, Ana Osorio, Montse Fernández, Ángel Carracedo, Elena Garayzábal, Catarina Fernandes, Cristiana Vasconcelos, Óscar F. Gonçalves
Publikováno v:
Revista de Investigación en Logopedia, Vol 3, Iss 1 (2013)
El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético del neurodesarrollo que se caracteriza por una arquitectura de disociación cognitiva, en la cual importantes déficits de cognición visuo-espacial contrastan con un lenguaje relativamente pres
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https://doaj.org/article/b47b03b613044ed4a9528f20d6c47c6f
Publikováno v:
Revista de Filología y Lingüística de la Universidad de Costa Rica, Vol 31, Iss 1 (2004)
Cuando los lingüistas especializados en alteraciones del lenguaje recurren a bibliografía relativa a este tema, se encuentran con el sorprendente descubrimiento de que no hay apenas nada concreto acerca del tema descrito desde la propia lingüísti
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https://doaj.org/article/35aaec43b77744fc8bef3f855b106eb9
Autor:
Elena Garayzábal-Heinze
Publikováno v:
Estudios de Lingüística, Iss Anexo3, p 131 (2009)
La Lingüística Clínica es un nuevo ámbito de aplicación del conocimiento lingüístico. Su reconocimiento oficial en Reino Unido, en el año 1972, queda lejos de lo que en España hemos alcanzado y podemos esperar. En nuestro país los estudios
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https://doaj.org/article/0f1ff5acd4d74dac9a8584988308809b