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Publikováno v:
Revista Pediátrica de Panamá. :100-104
La hepatitis autoinmune es una patología poco frecuente en pediatría cuya incidencia ha aumentado en los últimos años. Aunque su espectro clínico es muy variado, debe sospecharse ante el aumento de transaminasas séricas tras haber descartado ot
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::64530918907192b22d2c3f45d092813f
https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20221953
https://doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20221953
Autor:
Alessandra Guasto, Johanne Dubail, Sergio Aguilera-Albesa, Chiara Paganini, Catherine Vanhulle, Walid Haouari, Nerea Gorría-Redondo, Elena Aznal-Sainz, Nathalie Boddaert, Laura Planas-Serra, Agatha Schlüter, Valentina Vélez-Santamaría, Edgard Verdura, Arnaud Bruneel, Antonio Rossi, Céline Huber, Aurora Pujol, Valérie Cormier-Daire
Publikováno v:
Brain. 145:3711-3722
Sulphated proteoglycans are essential in skeletal and brain development. Recently, pathogenic variants in genes encoding proteins involved in the proteoglycan biosynthesis have been identified in a range of chondrodysplasia associated with intellectu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::590ed2c292252c9e2bf89ddcd27ee5f5
https://doi.org/10.1093/brain/awac110
https://doi.org/10.1093/brain/awac110
Autor:
Diego Mauricio Peñafiel-Freire, Neus Saloni Gomez, Bertha Ortigosa Pezonaga, Elena Aznal Sáinz
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 101, Iss 4, Pp 296-297 (2024)
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https://doaj.org/article/3d29b7d54f444823bb3f046072919167
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 100, Iss 4, Pp 309-310 (2024)
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https://doaj.org/article/c85c8b49e9724a6b804a81082742eb79